Progettato un software per individuare le malattie rare analizzando una semplice fotografia

I medici per affrontare il difficile compito di individuare le malattie genetiche rare nei bambini presto potrebbero chiedere ai genitori di inviare un’e-mail con le loro foto di famiglia per farle analizzare da un programma progettato a identificare le malattie rare analizzando un volto da una normale fotografia digitale.
Le malattie genetiche rare interessano il 6 per cento delle persone. Esistono test genetici per le condizioni più comuni, come la sindrome di Down ma molte persone con disturbi rari non ottengono una diagnosi clinica corretta per i test genetici non disponibili per molte condizioni perché non sono state individuate le varianti del gene che li causano. Ciò significa che i medici per fare una diagnosi deve spesso fare affidamento sulle pronunciate caratteristiche del viso che avvengono tra il 30 e il 40 per cento delle malattie rare, purtroppo pochi medici sono addestrati a fare questo tipo di riconoscimento. Alastair Kent, direttore di Genetic Alliance UK, ha detto:
«I medici esperti nell’uso delle caratteristiche facciali per supportare la diagnosi sono pochi e lavorano in sedi differenti».
Il software sviluppato da Christoffer Nellåker e Andrew Zisserman dell’Università di Oxford e i loro colleghi dovrebbe aiutare i medici di famiglia o pediatri a compiere una diagnosi preliminare perché tutto ciò che serve è un computer e una foto digitale. Il team per addestrare il sistema ha alimentato un algoritmo di computer vision con 1.363 foto disponibili al pubblico di persone con otto malattie genetiche, inclusa la sindrome di Down, la sindrome X fragile e progeria (invecchiamento precoce). Il computer ha imparato a identificare ogni condizione da un modello di 36 caratteristiche facciali, come le forme di occhi, sopracciglia, le labbra e il naso. Le caratteristiche sono poi confrontate con quelle d’immagini di pazienti con disturbi confermati, consentendo al sistema di suggerire e classificare le previsioni per i nuovi pazienti.
Il team per testare il funzionamento ha analizzato le foto di persone affette da malattie genetiche conosciute. L’accuratezza del software l’apprendimento aumenta con il numero di foto di un disturbo specifico, nel caso di otto malattie ogni disturbo è stato rappresentato da 100 a 283 immagini. Il software ad esempio, dopo aver guardato le foto dell’ex presidente degli Stati Uniti Abraham Lincoln, ha rilevato la sindrome di Marfan.
David FitzPatrick del Western General Hospital di Edimburgo, UK, genetista clinico che ha convalidato tutti i casi utilizzati per addestrare il sistema ha detto:
«Il più grande vantaggio è probabile che sia la facilità di accesso al sistema, utile nei paesi in cui non si ha alcun accesso alla genetica clinica. Ora può essere fatto da casa con il tuo smartphone».
Christoffer Nellåker e i suoi colleghi per rendere il sistema ancora più potente per individuare le malattie genetiche rare, oltre alle immagini complete frontali, sperano di elaborare l’algoritmo per analizzare le facce anche di profilo. Un altro obiettivo è di accoppiare il software con i programmi che analizzano il DNA per distinte mutazioni, in modo che il viso e le caratteristiche genetiche di ogni nuovo disordine possono essere contemporaneamente identificate ed esplorate.

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Pino Silvestri

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Pino Silvestri, blogger per diletto, fondatore, autore di Virtualblognews, presente su Facebook e Twitter.
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