La ricerca sulla genetica umana ha un problema di diversità, colpisce tutti

Gli esperti della salute hanno detto che la maggior parte della ricerca sulla genetica umana si è concentrata su persone di discendenza europea, lasciando un vuoto nella nostra comprensione delle malattie umane e dei potenziali trattamenti.
La rivista Cell riporta che gli studi genetici nonostante sia un problema ben documentato nella ricerca medica, continuano a sottostimare popolazioni etnicamente diverse.
E’ emerso che dal 2018, era europeo il 78% degli individui inclusi negli studi sull’intero genoma alla ricerca di variazioni genetiche associate alla malattia, solo il 10% degli individui era asiatico, il 2% era africano, l’1% era ispanico e tutti gli altri gruppi etnici erano rappresentati da meno dell’1% d’individui.
Scott Williams epidemiologo della Case Western University, autore dello studio pubblicato su Cell, ha detto:
«La quantità di differenza genetica tra le popolazioni umane è molto piccola, ma potrebbe richiedere solo una variante genetica o una mutazione per aumentare o ridurre il rischio di malattia.
Gli scienziati, mentre hanno ampliato la loro comprensione della genetica della malattia umana, le conoscenze acquisite da studi prevalentemente europei potrebbero non essere sempre tradotti in altre popolazioni. Potremmo essere disinformati su quali trattamenti funzionano e come prevedere chi potrebbe ottenere determinate malattie».

La mancanza di diversità influisce sui trattamenti medici
Scott Williams ha evidenziato che escludendo gruppi etnicamente diversi negli studi genetici delle malattie, tradurre la ricerca genetica in pratica e politica, potrebbe essere “pericolosamente inadeguato” per gran parte della popolazione mondiale.
La fibrosi cistica è una malattia che è trattata in modo diverso in base alle mutazioni genetiche di una persona. La mutazione genetica che rappresenta il 70% dei casi di fibrosi cistica in Europa rappresenta solo il 29% dei casi nelle persone con ascendenza africana, che probabilmente hanno una mutazione più rara.
Scott Williams ha aggiunto:
«Se si analizzano solo le mutazioni comuni in Europa e non la mutazione comune nelle popolazioni minoritarie, si arriva a un punto che conduce a una cattiva assistenza sanitaria per molti individui in tutto il mondo.
La fibrosi cistica è spesso sottodiagnosticata nelle popolazioni africane perché è meno comune, i medici non la stanno cercando, il che può aggravare ulteriormente le disuguaglianze sanitarie.
Le variazioni genetiche possono anche influire sull’efficacia di un farmaco o sulla sua nocività. Il dosaggio del diluente ematico più comunemente prescritto, il warfarin, è stato regolato sulla base dei test di tre geni: questi geni possono aiutare a determinare una proporzione ragionevole di dosaggio per gli europei, sono stati studiati solo in Europa.

Se si utilizza questo test genetico per il dosaggio di warfarin in un individuo di discendenza africana, si può assumere una quantità troppo alta o bassa, entrambi hanno conseguenze davvero gravi».
La crescente diversità degli studi genetici può andare a vantaggio di tutti, non solo dei gruppi minoritari che attualmente non sono ben rappresentati. Lo studio genetico in Texas che ha riguardato le popolazioni ispaniche e afro-americane ha scoperto una variazione genetica che ha riguardato il trasporto del colesterolo attraverso il sangue e quindi le malattie cardiache.
Scott Williams su questa variazione genetica ha detto:
«E’ una variazione genetica quasi inesistente in Europa ma ora c’è un farmaco sul mercato che chiunque può usare per ridurre il rischio di malattie cardiovascolari: questo farmaco non esisterebbe se i ricercatori non avessero studiato una popolazione non europea».

Divario sanitario indigeno
Misty Jenkins del National Centre for Indigenous Genomics ha detto:
«Lo studio di popolazioni diverse è fondamentale in società multiculturali come l’Australia. La futura equità sanitaria in Australia ci impone di rendere conto delle implicazioni mediche che derivano dalle diverse origini delle persone.
La parte più importante, in questo contesto, è l’inclusione delle popolazioni aborigene e delle isole dello Stretto di Torres, insieme hanno la peggiore salute di qualsiasi gruppo di australiani. Se non sono inclusi in questi processi a tutti i livelli, il divario sanitario si allargherà, non si colmerà».
Scott Williams e i suoi colleghi hanno riconosciuto che selezionare popolazioni diverse può essere difficile, spesso a causa della diffidenza nella ricerca medica come risultato dello sfruttamento del passato. E’ ciò che ha rilevato Misty Jenkins, sul caso delle comunità aborigene e delle isole dello Stretto di Torres. Ha detto:
«Costruire la fiducia e procedere al ritmo della fiducia sono requisiti essenziali per il successo. Gli accorgimenti sviluppati per le popolazioni occidentali non possono essere estesi».
Emma Kowal antropologa medica dell’Università di Deakin, ha detto:
«Colmare il divario tra i servizi sanitari genetici per le popolazioni indigene è duplice, una parte riguarda l’equità di accesso a trattamenti efficaci che gli australiani non indigeni stanno già ricevendo. Al momento possono essere necessari alcuni anni per ottenere una diagnosi, perché in popolazioni diverse, ci sono differenti geni che potrebbero essere associati a una malattia.
La diagnosi e i trattamenti saranno disponibili per le famiglie indigene una volta ottenuti i dati su come si presenta la variazione genetica nella loro comunità.
Il secondo problema è come i trattamenti medici emergenti potranno servire alle popolazioni indigene che non sono  state rappresentate negli studi genetici.
Tra non molto, il sequenziamento genico sarà una parte di routine delle cure cliniche, i nuovi trattamenti a disposizione potrebbero essere inutili per le comunità aborigene e quindi le lacune continueranno a aumentare».
Misty Jenkins in conclusione ha detto:
«I gruppi come il Centro Nazionale per la Genomica Indigena stanno lavorando alacremente per assicurare che le persone indigene non siano lasciate indietro. L’Australia ha la responsabilità nazionale di porre le popolazioni indigene al centro di questi sviluppi».

Pino Silvestri

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Pino Silvestri, blogger per diletto, fondatore, autore di Virtualblognews, presente su Facebook e Twitter.
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