Non siamo preparati per la rivoluzione genetica che sta arrivando

Robert Chapman candidato al Dottorato di Ricerca, Goldsmiths, Università di Londra, è interessato a tutti gli aspetti dell’impegno pubblico nei confronti della genetica, compresi gli aspetti sociologici, educativi e filosofici, nonché la medicina e il benessere, ha scritto:
«L’informazione genetica umana (conosciuta come il genoma) quando fu mappata 15 anni fa, prometteva di cambiare il mondo. Gli ottimisti avevano anticipato un’era in cui tutte le malattie genetiche sarebbero state sradicate. I pessimisti temevano una diffusa discriminazione genetica. Nessuna di queste speranze e paure sono state realizzate.
La ragione è semplice: il nostro genoma è complesso. Essere in grado di individuare specifiche differenze nel genoma è solo una piccola parte della comprensione di come queste varianti genetiche funzionano effettivamente per produrre i tratti che vediamo. Sfortunatamente, poche persone capiscono quanto sia davvero complessa la genetica. E man mano che sempre più prodotti e servizi iniziano a utilizzare i dati genetici, c’è il pericolo che questa mancanza di comprensione possa portare le persone a prendere decisioni sbagliate.
A scuola è insegnato che esiste un gene dominante per gli occhi marrone e uno recessivo per il blu. In realtà, non ci sono tratti umani che sono trasmessi di generazione in generazione in modo così diretto. La maggior parte dei tratti, incluso il colore degli occhi, si sviluppa sotto l’influenza di diversi geni, ciascuno con il suo piccolo effetto. Inoltre, in un concetto chiamato pleiotropia ogni gene contribuisce a molti diversi tratti: ad esempio, le varianti genetiche associate all’autismo sono state anche collegate alla schizofrenia; quando un gene si riferisce a un tratto in modo positivo (esempio producendo un cuore sano), in un altro, in modo negativo (forse aumentando il rischio di degenerazione maculare nell’occhio), è noto come pleiotropia antagonista.
Gli scienziati con l’aumento della potenza di calcolo, nel DNA sono stati in grado di collegare molte differenze molecolari individuali con specifiche caratteristiche umane, compresi i tratti comportamentali come il livello d’istruzione e la psicopatia. Ognuna di queste varianti genetiche in una popolazione spiega solo una piccola quantità di variazione, ma quando tutte queste varianti sono sommate (dando quello che è noto come punteggio poligenico di una caratteristica) iniziano a spiegare sempre di più le differenze che vediamo nelle persone intorno a noi. E con una mancanza di conoscenza genetica, è lì che le situazioni iniziano a essere fraintese, ad esempio, potremmo sequenziare il DNA di un bambino appena nato, calcolare il punteggio poligenico per il rendimento scolastico e usarlo per prevedere, con un certo grado di accuratezza, quanto bene farà a scuola. L’informazione genetica può essere l’elemento di previsione più forte e preciso dei punti di forza e di debolezza di un bambino. L’utilizzo di dati genetici potrebbe consentirci di personalizzare l’istruzione in modo più efficace e indirizzare le risorse a quei bambini più bisognosi. Ciò funzionerà solo se i genitori, gli insegnanti e i responsabili politici avranno una sufficiente comprensione della genetica per utilizzare correttamente le informazioni. Gli effetti genetici possono essere prevenuti o migliorati modificando l’ambiente di una persona, offrendo anche opportunità e possibilità di scelta a livello didattico. L’opinione errata che le influenze genetiche siano fisse potrebbe portare a un sistema in cui i bambini in base al loro DNA sono permanentemente separati in classi senza ricevere il giusto supporto per le loro  reali capacità.

Migliori conoscenze mediche
In un contesto medico, è probabile che sulla genetica un medico o un altro professionista offra consulenza e orientamento. Le persone che hanno migliori conoscenze genetiche ne trarranno maggiori benefici e saranno in grado di prendere decisioni più informate sulla propria salute, la pianificazione familiare e la salute dei propri familiari. Si trovano già di fronte alla proposta di sottoporsi a costosi test genetici e a trattamenti genici per il cancro. La comprensione della genetica potrebbe aiutarli a evitare di perseguire trattamenti che non sono realmente adatti nel loro caso.
Ora utilizzando una tecnica chiamata Crispr è possibile modificare direttamente  il genoma umano. Anche se tali tecniche di modificazione genetica sono regolamentate, la relativa semplicità del Crispr significa che i biohacker lo stanno già utilizzando per modificare i propri genomi, ad esempio per migliorare il tessuto muscolare o per curare l’HIV.
E’ molto probabile che tali servizi di biohacking (anche se illegalmente), siano messi a disposizione per l’acquisto, ma come sappiamo dalla spiegazione della pleiotropia, cambiare un gene in modo positivo potrebbe avere anche indesiderate conseguenze catastrofiche. L’ampia comprensione di tali tecniche di modificazione genetica potrebbe non salvare gli aspiranti biohacker (persone e comunità che fanno ricerca biologica nello stile hacker: al di fuori delle istituzioni, in forma aperta e orizzontale) dal commettere un errore molto costoso e persino potenzialmente fatale.
E’ evidente che quando non ci sono professionisti medici che ci guidano, diventiamo ancora più vulnerabili alla potenziale disinformazione genetica, ad esempio, Marmite (è una crema spalmabile a base di estratto di lievito leggermente salata e di sapore molto intenso, solitamente spalmata su toast, panini e crackers. Può essere aggiunta a zuppe, minestre e sughi di carne per arricchirne il sapore), recentemente ha pubblicato una campagna pubblicitaria, al costo di 89,99 sterline, offre un test genetico per vedere se si ama o si odia la Marmite.
La campagna anche se spiritosa e stravagante, ha evidenziato diversi problemi: in primo luogo, la preferenza per la marmite, come per qualsiasi altro caratteristico elemento, è influenzata da complesse interazioni tra geni e ambienti ed è ben lungi dall’essere determinata alla nascita. Nel migliore dei casi, un test come questo può solo dire che è più probabile che ti piaccia la marmite, ma in tale previsione avrà una grande quantità di errori.
La campagna pubblicitaria in secondo luogo, mostra un giovane che come amante della marmita sembra “fuoriuscire” da suo padre. L’apparente analogia con l’orientamento sessuale potrebbe probabilmente perpetuare la nozione obsoleta e pericolosa di “gene gay”, o addirittura l’idea che esista un singolo gene per tratti complessi. Avere un buon livello di conoscenza genetica permetterà alle persone di poter meglio mettere in discussione le campagne pubblicitarie e mediatiche, e potenzialmente di evitare di sprecare i loro soldi.
Le mie ricerche hanno dimostrato che anche i più istruiti tra noi hanno scarse conoscenze genetiche. Le persone non hanno il potere di prendere decisioni informate o di impegnarsi in discussioni pubbliche eque e produttive e di far sentire la propria voce. E’ necessario che informazioni accurate sulla genetica siano ampiamente disponibili e insegnate con maggiore frequenza. In particolare, deve essere integrato nella formazione degli insegnanti, degli avvocati e degli operatori sanitari perché molto presto nel loro lavoro quotidiano si troveranno ad affrontare il problema dell’informazione genetica».

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Pino Silvestri

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Pino Silvestri, blogger per diletto, fondatore, autore di Virtualblognews, presente su Facebook e Twitter.
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