Gli scienziati hanno identificato una nuova malattia che potrebbe aiutare i pazienti con inspiegabili problemi epatici e renali. Gli esperti dell’Università di Newcastle hanno stabilito la condizione ereditaria, chiamata Ciliopatia correlata a TULP3 come causa di insufficienza renale ed epatica nei bambini e negli adulti.
Ci sono numerose ragioni per l’insufficienza renale ed epatica, che se non trattata è pericolosa per la vita, ma spesso i pazienti non ottengono una diagnosi precisa che può rendere poco chiaro il loro miglior trattamento.
Il gene difettoso è il catalizzatore
La ricerca, pubblicata nella rivista American Journal of Human Genetics, ha rivelato che un gene difettoso è il catalizzatore di un aumento della fibrosi nel fegato e nelle reni, che spesso comporta la necessità di un trapianto.
John Sayer professore di medicina renale presso l’Università di Newcastle, ha dichiarato:
«La nostra scoperta ha un’enorme implicazione per una migliore diagnosi e gestione delle malattie renali ed epatiche in alcuni pazienti, quello che ora siamo in grado di fare è dare ad alcuni pazienti una diagnosi precisa, che consente di adattare il trattamento alle loro esigenze per il miglior risultato possibile».
I ricercatori nello studio, hanno esaminato i sintomi clinici, eseguito biopsie epatiche e il sequenziamento del materiale genetico da decine di pazienti, tra questi un totale di 15 pazienti di otto famiglie sono stati identificati come affetti da questa nuova malattia.
I campioni di urina di questi pazienti sono stati utilizzati per far crescere le cellule in un laboratorio e quindi studiati per determinare il difetto preciso che causa la Ciliopatia correlata a TULP3.
I ricercatori hanno detto che oltre la metà dei pazienti nello studio ha avuto un trapianto di fegato o rene poiché le loro condizioni erano peggiorate in modo significativo, in questi pazienti la causa originale dell’insufficienza d’organo era sconosciuta fino allo studio.
Il professor John Sayer, che è un nefrologo consulente presso il Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, ha dichiarato:
«Siamo rimasti sorpresi da quanti pazienti siamo stati in grado di identificare con Ciliopatia correlata a TULP3, questo suggerirebbe che la condizione è prevalente in quelli con fegato e insufficienza renale. Speriamo di fornire una diagnosi corretta per molte altre famiglie in futuro, questo lavoro ricorda che vale sempre la pena indagare sulle ragioni alla base dell’insufficienza renale o epatica per arrivare al fondo della condizione. Trovare una causa genetica di insufficienza epatica o renale ha enormi implicazioni per gli altri membri della famiglia, soprattutto se desiderano donare un rene al paziente».
Gli esperti di Newcastle lavoreranno ora con linee cellulari prelevate dai pazienti per studiare più in dettaglio il processo patologico e per testare potenziali trattamenti per la Ciliopatia correlata a TULP3.
Caso di studio del paziente
Linda Turnbull avvocato di Stocksfield, Northumberland, paziente trapiantata di fegato conduce una vita piena e attiva da quando, quasi 30 anni fa, ha ricevuto il suo nuovo organo. Fa parte dello studio dell’Università di Newcastle, è stata una dei 15 pazienti identificati come affetti da una condizione appena identificata, la Ciliopatia correlata a TULP3.
Linda Turnbull ha 60 anni, è sempre stata una bambina malata, la condizione è peggiorata quando ha iniziato a vomitare sangue all’età di 11 anni, gli esami hanno diagnosticato un’insufficienza epatica.
È stata curata con successo, ma gradualmente il suo fegato ha fallito completamente, risultando nel 1994 nella necessità di un trapianto. Recentemente aveva manifestato insufficienza renale.
Linda Turnbull ha fornito campioni di urina per lo studio in modo che le sue cellule potessero essere coltivate in laboratorio per comprendere meglio la nuova malattia. Il suo coinvolgimento ha aiutato i pazienti a livello locale, nazionale e internazionale. Ha detto:
«È fantastico avere finalmente una risposta alle mie domande di una vita: perché mi è successo e perché ho questa condizione. È fantastico che questa ricerca sia stata condotta a Newcastle, significa che le persone in futuro avranno informazioni sulla loro condizione e sul modo migliore per trattarla».
Linda Turnbull è stata una forte sostenitrice dei pazienti epatici, nel 1994 ha contribuito a creare Liver North, diventato un noto ente di beneficenza registrato nel Regno Unito, ha detto:
«Liver North è un gruppo nazionale di supporto per pazienti epatici con sede presso il Freeman Hospital di Newcastle upon Tyne. È interamente gestito da volontari non retribuiti, tutti i nostri servizi sono assolutamente gratuiti per i pazienti epatici del Regno Unito, i loro assistenti e le famiglie».
