Le linee di Blaschko sono tracce della migrazione delle cellule della pelle durante lo sviluppo embrionale. Sono invisibili in condizioni normali, ma possono diventare visibili in alcune malattie della pelle o delle mucose che seguono questi schemi. Alfred Blaschko è stato il dermatologo tedesco che per primo ha descritto queste linee nel 1901.
Mary Lyon citogenetista britannica circa 60 anni dopo, propose che l’aspetto screziato di topi femmine eterozigoti per i geni del colore del mantello potesse essere spiegato dall’inattivazione casuale del cromosoma X femminile, che porta al mosaicismo funzionale, questa teoria è stata estesa alla colorazione del guscio di tartaruga e del gatto calico, suggerendo che le malattie della pelle umana legate al X mostrassero modelli simili.
John B. Jackson e Rudolf Happle medici tedeschi, circa 15 anni dopo proposero che il mosaicismo funzionale del cromosoma X mediante inattivazione casuale del X fosse il meccanismo alla base delle malattie cutanee che seguono le linee di Blaschko.
Le linee di Blaschko descrivono la storia della nostra pelle
Le linee di Blaschko è il fenomeno che rivela la storia della nostra pelle, si pensa che queste linee seguano i viaggi che le nostre cellule hanno fatto quando si sono divise e sono cresciute nella pelle in cui ci troviamo ora. Durante lo sviluppo embrionale, sono attratte dai percorsi dei cheratinociti – la cellula principale della nostra pelle superficiale – e dei melanociti – le cellule profonde dell’epidermide responsabili del nostro pigmento cutaneo.
Le linee di Blaschko praticamente sono delle linee invisibili all’occhio umano, ma possono essere viste sotto la luce UV, seguono un modello a forma di V sul dorso, a forma di S sul torace, sul ventre e sui lati, e a forma di onda sulle braccia e sulle gambe, queste linee non corrispondono ai nervi, ai vasi sanguigni o ai muscoli, ma riflettono il modo in cui le cellule della pelle si moltiplicano e migrano durante lo sviluppo embrionale.
Le linee di Blaschko normalmente non sono visibili perché le cellule della pelle hanno lo stesso colore, tuttavia, alcune persone presentano delle strisce o dei vortici pigmentati sulla pelle che seguono queste linee, questa condizione è chiamata mosaicismo pigmentario (termine generico che si riferisce a qualsiasi condizione che provoca una variazione nella pigmentazione della pelle a causa di un mosaicismo cromosomico. L’ipomelanosi di Ito è il tipo più comune di mosaicismo pigmentario).
Le mutazioni che coinvolgono le cellule produttrici di colore possono portare al mosaicismo pigmentario che si presenta come striature e vortici che seguono le linee di Blaschko: in questa immagine i tipi 1a e 1b sono le varietà più tipiche, mentre le altre sono meno comuni.
Il mosaicismo pigmentario può derivare da due tipi di mutazioni: somatiche o germinali. Le mutazioni somatiche si verificano nelle cellule somatiche, cioè quelle che formano i tessuti e gli organi del corpo, queste mutazioni non sono presenti nel DNA ereditato dai genitori, ma si originano casualmente durante la divisione cellulare. Le mutazioni somatiche possono colpire solo una parte del corpo e non sono trasmesse alla prole.
Le mutazioni germinali si verificano nelle cellule germinali, cioè quelle che danno origine agli spermatozoi e agli ovuli, queste mutazioni sono presenti nel DNA ereditato dai genitori e possono essere trasmesse alla prole. Le mutazioni germinali possono colpire tutto il corpo o solo una parte, a seconda del momento in cui si verificano.
Il mosaicismo pigmentario può essere dovuto a diverse malattie genetiche che alterano la produzione o la distribuzione della melanina, il pigmento che colora la pelle, i capelli e gli occhi. Alcune di queste malattie sono:
Ipopigmentazione a mosaico – Si manifesta con aree di pelle più chiara rispetto al resto del corpo. Può essere associata a sindromi come la Vitiligine segmentaria, la sindrome di Waardenburg o la sindrome di Piebaldismo.
Iperpigmentazione a mosaico – Si manifesta con aree di pelle più scura rispetto al resto del corpo. Può essere associata a sindromi come la neurofibromatosi, la sindrome di McCune-Albright o la sindrome di Incontinentia pigmenti.
Pigmentazione mista – Si manifesta con aree di pelle sia più chiare sia più scure rispetto al resto del corpo. Può essere associata a sindromi come la sindrome di ipomelanosi di Ito.
Il mosaicismo pigmentario non è una malattia in sé, ma una manifestazione visibile di una variazione genetica, non tutte le persone con mosaicismo pigmentario hanno problemi di salute associati, ma alcune possono avere complicazioni a livello neurologico, endocrino, scheletrico o immunitario, per questo motivo, è importante consultare un medico se si notano delle strisce o dei vortici insoliti sulla pelle.
Le linee di Blaschko ci mostrano come la nostra pelle sia il risultato di un processo complesso e dinamico, che inizia prima della nascita e continua per tutta la vita. Ci ricordano anche come la nostra pelle sia un organo unico e diversificato, che merita la nostra attenzione e cura.
