Il paziente numero 2 (indicato in questo modo per proteggere la sua privacy) è stato il primo figlio di una coppia di genitori ventenni. La gravidanza era normale, il parto senza complicazioni, ma dopo pochi mesi, è diventato chiaro che qualcosa non andava. Il bambino aveva un’infezione all’orecchio, poi ha avuto problemi di respirazione durante la notte.
Era più piccolo per la sua età, a cinque anni ancora non parlava. Ha cominciato ad avere crisi epilettiche. La risonanza magnetica del cervello, l’analisi molecolare, i test genetici di base, decine di medici, non ha fornito risposte. I suoi genitori senza altre possibilità nel 2015 decise di sequenziare il loro esoma, la porzione del genoma che codifica le proteine, per vedere se il figlio aveva ereditato un disordine genetico dai suoi genitori. L’esame evidenziò una sola variante: Arid1b.
La mutazione genetica ha suggerito che soffriva di una malattia chiamata sindrome di Coffin-Siris, ma il paziente numero due non aveva manifestato sintomi tipici di quella malattia, come capelli radi e assenza delle unghie del V dito delle dita di mani e piedi.
Karen Gripp, responsabile della Divisione di Genetica Medica presso Nemours Alfred I. duPont Hospital for Children in Delaware, ha incontrato i genitori del paziente numero 2 per discutere i risultati dell’esoma, ha avuto riscontro dopo aver caricato una foto del volto del paziente numero 2 su Face2Gene (è l’applicazione sviluppata dagli stessi programmatori che hanno insegnato a Facebook a trovare il tuo viso nelle foto dei tuoi amici), dopo milioni di calcoli in rapida successione, aver visto l’inclinazione negli occhi, quanto è stretta la fessura della palpebra, quanto sono basse le orecchie, quantificato, calcolato, e classificato tutti i dati, suggerisce le sindromi più probabili associate con il fenotipo facciale. Fornisce anche una mappa di calore in sovrapposizione sulla foto, mostra le caratteristiche più indicative.
Karen Gripp, ha detto:
«Col senno di poi è stato tutto chiaro per me dopo che il paziente numero 2 era già stato visto da diversi anni, ma la sua condizione medica per diverso tempo non era stata chiara a nessuno: quello che i medici sono riusciti a capire dopo sedici anni, l’applicazione Face2Gene l’ha scoperto in pochi minuti».
Intelligenza artificiale al servizio della medicina
Face2Gene sfrutta il particolare che tante condizioni genetiche hanno una spia “facciale”, una formazione unica delle caratteristiche che possono fornire indizi per una potenziale diagnosi. E’ solo una delle numerose nuove tecnologie che sfruttano la velocità dei moderni computer in grado di analizzare, ordinare e trovare modelli attraverso migliaia di dati. Utilizzata nel campo dell’intelligenza artificiale conosciuta come apprendimento profondo, le reti neurali sono tra le più promettenti a realizzare quanto promesso da cinquanta anni: l’intelligenza artificiale rivoluzionerà la medicina, sarà in grado di riconoscere e diagnosticare le malattie.
Le sindromi genetiche non sono le uniche diagnosi che potrebbero ottenere l’aiuto dall’apprendimento automatico. Il RightEye GeoPref Autism Test è in grado di identificare le prime fasi di autismo nei bambini di età inferiore ai 12 mesi, periodo cruciale in cui l’intervento precoce può fare una grande differenza. Svelato lo scorso 2 gennaio al CES di Las Vegas, la tecnologia utilizza sensori a infrarossi per testare il movimento degli occhi del bambino mentre guarda un video su doppio schermo: da un lato vede persone e volti, dall’altro il movimento di forme geometriche. I bambini a quell’età dovrebbero essere più attratti da “volti” di oggetti astratti: il modo e la quantità di tempo impiegato a guardare ogni schermo può indicare la condizione di disturbo dello spettro autistico.
Il test (concesso in licenza e ulteriormente sviluppato per la commercializzazione da RightEye), in studi di validazione fatti dalla sua inventrice Karen Pierce ricercatrice dell’Università della California, San Diego, ha correttamente predetto il disturbo dello spettro autistico nell’86 per cento di 400 bambini, non è stato ancora approvato dalla FDA come strumento diagnostico. La dottoressa Melissa Hunfalvay, co-fondatore e Direttore Scientifico di RightEye, ha detto: «In termini di machine learning, è il test più semplice che abbiamo, prima solo le osservazioni mediche o quelle dei genitori potevano portare a una diagnosi».
Uno strumento simile potrebbe aiutare con la diagnosi precoce dell’Alzheimer. I medici spesso non riconoscono in tempo i sintomi fisici, per la malattia permetterebbe di utilizzare uno dei pochi interventi esistenti. L’apprendimento automatico sente ciò che il medico non può: i segni di deterioramento cognitivo in un discorso. E’ questo ciò che sta sviluppando Winterlight Labs a Toronto, uno strumento per cogliere accenni di demenza nelle sue primissime fasi. Frank Rudzicz Co-fondatore chiama questi indizi “nervosismo” e “luccichii, solo i computer ad alta frequenza li possono percepire.
Lo strumento di Winterlight rispetto al test del medico è il modo più sensibile per valutare il morbo di Alzheimer, a differenza dei test che non possono essere presi più di una volta ogni sei mesi, lo strumento di Rudzicz può essere utilizzato più volte a settimana, permette di tenere traccia dei giorni buoni e cattivi e misurare le funzioni cognitive del paziente nel corso del tempo. Il prodotto è ancora in beta, utilizzato da professionisti medici in Canada, Stati Uniti e Francia.
E’ utile ricordare che i medici per le diagnosi da qualche tempo hanno considerato affidabili i computer, perché le macchine sono molto più sensibili a rilevare e analizzare le molte indicazioni che il nostro corpo manifesta nel comportamento anomalo: per esempio, per il paziente numero 2, senza l’ausilio del computer non sarebbe stato possibile confrontare il suo esoma con migliaia di altri e trovare il marcatore della sua mutazione genetica con la sindrome di Coffin-Siris.
Tutto questo non renderà obsoleta la figura del medico, anche Face2Gene (secondo i suoi inventori, utilizzando modelli facciali raccolti da centinaia di migliaia d’immagini nel suo database può diagnosticare fino a metà delle 8.000 conosciute sindromi genetiche), ha bisogno di un medico come Karen Gripp, abbastanza esperta da verificare i risultati. Le macchine in questo modo, sono un’estensione di ciò che la medicina è sempre stata: una scienza in grado di diventare sempre più potente attingendo a nuove informazioni.
