Guinness World Records ha presentato un team di ricerca guidato dall’Università di Stanford che ha stabilito il primo record per la tecnica di sequenziamento del DNA più veloce, un indice di riferimento impostato utilizzando un flusso di lavoro accelerato dall’intelligenza artificiale e calcolo accelerato.
Il record di sequenziamento del DNA ottenuto in cinque ore e due minuti, può consentire ai medici di prelevare un campione di sangue da un paziente in terapia intensiva e stabilire lo stesso giorno una diagnosi di disordine genetico. Il riconoscimento è stato assegnato da un giudice del Guinness World Records presso Jen-Hsun Huang Engineering Center della Stanford University, che prende il nome dal fondatore e Ceo di Nvidia, un ex studente di Stanford.
Lo studio di riferimento alla base del record mondiale è stato condotto da Euan Ashley, professore di medicina, di genetica e di scienza dei dati biomedici alla Stanford School of Medicine. I collaboratori includono ricercatori di Stanford, Nvidia, Oxford Nanopore Technologies, Google, Baylor College of Medicine e l’Università della California a Santa Cruz.
Kimberly Powell, vicepresidente del settore sanitario di Nvidia, durante l’evento ha detto:
«Penso che siamo unanimemente d’accordo sul fatto che questo sia a dir poco un miracolo. È un risultato che è entrato nei libri di storia e ispirerà altri cinque e dieci anni di lavoro fantastico nella rivoluzione della biologia digitale, in cui la genomica è in prima linea».
Diagnosticare con un genoma in tempo record
I ricercatori hanno raggiunto la velocità record ottimizzando ogni fase del flusso di lavoro di sequenziamento. Hanno usato il sequenziamento nanopore ad alta velocità su PromethION Flow Cells di Oxford Nanopore per generare più di 100 gigabase di dati all’ora (1 gigabase è un miliardo di nucleotidi), e hanno accelerato la chiamata delle basi e delle varianti usando GPU Nvidia su Google Cloud.
Greg Corrado, illustre scienziato di Google Research, presente all’evento ha detto:
«Tali innovazioni non provengono da un solo individuo, o anche da un solo team, ci vuole davvero un gruppo di persone che si uniscono per risolvere questi problemi. Credo che le innovazioni che vedremo in biologia e medicina nel prossimo secolo dipenderanno da questo tipo di collaborazione molto più che dai centri di ricerca e sviluppo isolati del passato».
I ricercatori per accelerare ogni passo (dalla chiamata della base intelligenza artificiale di Oxford Nanopore alla chiamata delle varianti, dove gli scienziati identificano milioni di varianti in un genoma), si sono affidati alla struttura applicativa di genomica computazionale Nvidia Clara Parabricks (è un framework di elaborazione per applicazioni di genomica che vanno dal DNA al RNA). Hanno usato una versione accelerata da GPU di Pepper-Margin-DeepVariant, una pipeline sviluppata da Google e dal Computational Genomics Laboratory dell’Università della California a Santa Cruz.
Nuove possibilità per la cura del paziente
Il sequenziamento ultrarapido del genoma non riguarda la creazione di record mondiali. Ridurre il tempo necessario per una diagnosi genetica da un paio di settimane a poche ore può fornire ai medici le risposte rapide necessarie per curare i pazienti in terapia intensiva, dove ogni secondo conta.
E, man mano che la tecnologia diventa più accessibile, sempre più ospedali e centri di ricerca saranno in grado di utilizzare il sequenziamento dell’intero genoma come strumento fondamentale per la cura dei pazienti.
Kimberly Powell ha detto:
«La genomica è ancora all’inizio, non è lo standard di cura. Credo che possiamo contribuire a renderlo parte dello standard riducendo i costi e la complessità e democratizzandolo».
Il team non contento del record di cinque ore, sta già esplorando metodi per ridurre ulteriormente il tempo di sequenziamento del DNA. Gordon Sanghera, CEO di Oxford Nanopore Technologies, ha detto:
«Abbiamo una promessa da fare. Batteremo questo record molto rapidamente in collaborazione con Euan Ashley e il suo team, Nvidia e Google».
