Gli scienziati aprono la strada alla mappatura del genoma con un mini sequenziatore di DNA portatile

Gli scienziati usando un nuovo sequenziatore portatile di dimensioni tascabili hanno assemblato il genoma umano più completo da mappare con una singola tecnologia, a loro avviso, un giorno potrebbe rendere la mappatura del genoma abbastanza rapida e semplice da fare a casa.
I ricercatori britannici, statunitensi e canadesi con il dispositivo delle dimensioni di un cellulare chiamato MinION, realizzato da Oxford Nanopore Technologies, rispetto al passato hanno affermato di essere in grado di sequenziare filamenti più lunghi di DNA, rendendo il processo più economico e più rapido. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature Biotechnology.
Nick Loman, professore dell’Istituto di microbiologia e infezione dell’Università di Birmingham, ha co-diretto il lavoro, ha detto:
«Immaginate il processo di assemblaggio di un genoma simile a quello di mettere insieme un puzzle. La capacità di produrre letture di sequenze estremamente lunghe è come trovare pezzi molto grandi del puzzle, il che rende il processo molto meno complesso».

La comprensione e l’interpretazione del genoma umano è una pietra miliare della medicina moderna, offre un’ampia gamma di informazioni sui rischi genetici ereditati da una persona, sugli anticorpi che essa possiede o su come si sono sviluppate le loro malattie, come il cancro.
La prima mappatura del genoma umano – ricetta essenzialmente genetica di una persona – è stata completata nel 2003. E’ costato agli scienziati finanziati dal governo 3 miliardi di dollari e 13 anni di lavoro.
Nick Loman ha aggiunto:
«Il mini sequenziatore presto potrebbe consentire alla mappatura del genoma di diventare esame di routine delle cure mediche. Il sequenziamento al momento è piuttosto laborioso, si svolge in laboratori dotati di costose attrezzature. In futuro, possiamo immaginare di poter sequenziare utilizzando dispositivi tascabili in ambulatori, cliniche e persino nelle case delle persone».
Il MinION agisce rilevando la variazione del flusso di corrente mentre le singole molecole di DNA in una membrana passano attraverso un nanoporo – o minuscolo foro – . Mappare un genoma umano con questo dispositivo costa circa 1.000 dollari».
Matt Loose dell’Università di Nottingham, ha lavorato con Nick Loman ha detto:
«Il MinION per la genomica è un punto di riferimento. Le lunghe letture che sono possibili con il sequenziamento attraverso i nanopori ci forniranno un quadro molto più chiaro della struttura complessiva e dell’organizzazione del genoma».

Pino Silvestri

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Pino Silvestri, blogger per diletto, fondatore, autore di Virtualblognews, presente su Facebook e Twitter.
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