L’app Genopo su smartphone in mezz’ora analizza il genoma del virus SARS-CoV-2

La nuova app mobile permette di analizzare il genoma del virus SARS-CoV-2 su uno smartphone in meno di mezz’ora. I dispositivi nanopori all’avanguardia fino ad ora hanno consentito agli scienziati di leggere o “sequenziare” il materiale genetico in un campione biologico al di fuori di un laboratorio, tuttavia l’analisi dei dati grezzi richiede l’accesso a una potenza di calcolo di fascia alta.
L’app Genopo descritta nella rivista Communications Biology, sviluppata dal Garvan Institute of Medical Research, in collaborazione con l’Università di Peradeniya in Sri Lanka, rende la genomica più accessibile alle regioni remote o con poche risorse, così come alle strutture ospedaliere. Genopo è un’applicazione gratuita e open source disponibile tramite Google Play Store.
Ira Deveson, dirige il Genomic Technologies Group presso il Garvan’s Kinghorn Center per la genomica clinica, tra gli autori del team che ha prodotto l’app, ha detto:
«Non tutti hanno accesso alle risorse di calcolo ad alta potenza necessaria per l’analisi del DNA e dell’RNA, ma la maggior parte delle persone ha accesso a uno smartphone. L’analisi genomica rapida e in tempo reale oggi è cruciale come metodo centrale per monitorare la diffusione del coronavirus Covid-19. La nostra app rende l’analisi genomica più accessibile, mettendo la tecnologia nelle tasche degli scienziati di tutto il mondo».

L’analisi del genoma off-line
Il sequenziamento genomico non richiede più una costosa configurazione di laboratorio, dispositivi portatili non più grandi di una chiavetta USB come il sequencer MinION di Oxford Nanopore Technologies possono generare rapidamente sequenze genomiche da un campione sul campo o in clinica. La tecnologia è stata utilizzata per la sorveglianza dell’Ebola in Africa occidentale, per profilare le comunità microbiche nell’Artico e determinare l’evoluzione del coronavirus Covid-19 durante l’attuale pandemia. Tuttavia, l’analisi dei dati di sequenziamento del genoma richiede un potente calcolo. Gli scienziati hanno bisogno di unire le molte stringhe di lettere genetiche dai dati grezzi in una singola sequenza e individuare i casi di variazione genetica che fanno luce su come si evolve un virus.
Hasindu Gamaarachchi, del team di ricercatori del Genomics Computing Systems Engineer presso il Garvan Institute, ha detto:
«L’analisi genomica fino ad ora ha richiesto la potenza di elaborazione di computer server di fascia alta o servizi cloud. Abbiamo deciso di cambiare questa situazione, per abilitare il sequenziamento e l’analisi genomica in situ, in tempo reale e senza grandi infrastrutture di laboratorio, abbiamo sviluppato un’app che potrebbe eseguire flussi di lavoro bioinformatici su set di dati di sequenziamento nanopori che vengono scaricati su uno smartphone».
Il processo di reingegnerizzazione, guidato dal primo autore Hiruna Samarakoon, ha richiesto il superamento di una serie di sfide tecniche dovute a vari vincoli di risorse negli smartphone. L’app Genopo combina una serie di strumenti bioinformatici disponibili in un’unica applicazione Android, “miniaturizzata” per lavorare sulla potenza di elaborazione di un dispositivo Android”.

Test sul coronavirus Covid-19
I ricercatori hanno testato Genopo sui dati grezzi di sequenziamento di campioni di virus isolati da nove pazienti di Sydney infettati da SARS-CoV-2, comportava l’estrazione e l’amplificazione del RNA del virus da un campione di tampone, il sequenziamento del DNA amplificato con un dispositivo MinION e l’analisi dei dati su uno smartphone. I ricercatori hanno testato la loro app su diversi dispositivi Android, compresi i modelli di Nokia, Huawei, LG e Sony.
L’app Genopo ha impiegato in media 27 minuti per determinare la sequenza completa del genoma di SARS-CoV-2 dai dati grezzi, secondo i ricercatori apre la possibilità di fare analisi genomiche al punto di cura, in tempo reale. I ricercatori hanno anche dimostrato che Genopo può essere utilizzato per profilare la metilazione del DNA – una modifica che cambia l’attività genica – in un campione del genoma umano.
Ira Deveson in conclusione ha detto:
«Abbiamo illustrato un’architettura flessibile ed efficiente che è adatta per eseguire molti strumenti bioinformatici popolari e per ospitare genomi piccoli o grandi. Ci auguriamo che questo renda la genomica molto più accessibile ai ricercatori per sbloccare le informazioni nel DNA o nel RNA a beneficio della salute umana, anche nell’attuale pandemia».

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Pino Silvestri, blogger per diletto, fondatore, autore di Virtualblognews, presente su Facebook e Twitter.
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