I ricercatori della Washington State University hanno detto che un allarmante aumento dell’incidenza dell’ipospadia, la malformazione genitale più comune nei bambini maschi, probabilmente è dovuto a fattori ambientali, come l’esposizione a sostanze tossiche, che alterano la programmazione epigenetica in un pene in formazione.
Il nuovo studio pubblicato nella rivista Scientific Reports, ha identificato un legame diretto tra i campioni di tessuto dell’ipospadia e la presenza di alterazioni epigenetiche, o modifiche ai fattori molecolari e ai processi attorno al DNA che determinano il comportamento dei geni; al contrario, secondo l’analisi condotta dalla Washington State University in collaborazione con i ricercatori dei dipartimenti di pediatria e di urologia pediatrica dell’Indiana University School of Medicine, le alterazioni epigenetiche non sono state trovate nei campioni di tessuto del pene prelevati dal prepuzio di bambini sani senza ipospadia.
La ricerca aiuta a rispondere a domande di vecchia data sull’aumento della frequenza e della potenziale causa principale dell’ipospadia, un difetto congenito in cui l’apertura dell’uretra si trova nella parte inferiore del pene anziché sulla punta.
Michael Skinner professore di biologia della Washington State University, tra gli autori dello studio, ha affermato:
«Ricercatori precedenti hanno svolto analisi approfondite e non hanno trovato alcun tipo di mutazioni genetiche della sequenza del DNA correlate alla presenza della malattia, quindi c’è sempre stato un grande punto interrogativo riguardo alla sua origine. Il nostro studio mostra che l’eziologia della malattia è guidata dall’ambiente attraverso l’epigenetica piuttosto che dal risultato di cambiamenti nella sequenza del DNA. Ci dà un quadro più chiaro di quello che sta succedendo».
La ricerca sebbene sia ancora in una fase iniziale di sviluppo, alla fine potrebbe portare a una diagnosi precoce e a una migliore gestione clinica dell’ipospadia, la cui prevalenza è aumentata dell’11,5% negli ultimi decenni, rendendola la malformazione genitale più comune nei neonati maschi. I Centri per la prevenzione e il controllo delle malattie (Centers for Disease Control and Prevention, abbreviati in (CDC), importante organismo di controllo sulla sanità pubblica degli Stati Uniti d’America, stimano che circa 1 bambino su 200 nasce con ipospadia negli Stati Uniti.
Michael Skinner ha detto:
«Il successivo potenziale percorso sarebbe di identificare un biomarcatore epigenetico specifico che potrebbe essere raccolto con un semplice tampone della guancia dai genitori di un bambino per determinare la probabilità che il neonato sviluppi la condizione. Ciò non è così inverosimile, abbiamo identificato questo tipo di biomarcatori per altre malattie. La diagnosi precoce permette di intervenire prima sulla gestione clinica, con minori complicazioni per il bambino e maggiore tranquillità per i genitori».
La domanda principale a cui non è ancora stata data risposta è quali siano i fattori ambientali (cioè le sostanze tossiche) che promuovono le alterazioni epigenetiche che causano l’ipospadia.
Il potenziale colpevole citato dai ricercatori nello studio è un farmaco denominato Dietilstilbestrolo (DES), utilizzato alla fine degli anni ’50 e all’inizio degli anni ’60 per alleviare le ultime fasi della gravidanza delle donne e prevenire l’aborto.
Michael Skinner sul farmaco ha affermato:
«Non c’è mai stata una vera prova che aiutasse la gravidanza, ma dopo il fatto i medici hanno iniziato a riscontrare gravi effetti del farmaco sullo sviluppo dei bambini. L’ipospadia era uno dei problemi, purtroppo, poiché i cambiamenti epigenetici causati da farmaci come questo e altri tossici ambientali sono epigeneticamente ereditabili, spesso vengono trasmessi da una generazione all’altra dopo la loro assunzione, nel tempo, gli effetti dannosi possono persistere e diffondersi».
I ricercatori hanno detto che un altro interessante dato emerso dallo studio è che i campioni di tessuto con lievi casi di ipospadia, presentavano un livello maggiore di alterazioni epigenetiche rispetto ai campioni di tessuto con versioni più gravi della malattia.
Michael Skinner ha detto:
«Ciò suggerisce che le cellule con alterazioni epigenetiche molto gravi probabilmente stanno morendo e non sopravvivono, mentre in un caso lieve di ipospadia ci sono molte cellule malate ancora vive, questo ci permette di capire come il controllo epigenetico influisca sullo sviluppo dei tessuti».
