La ricerca condotta dagli scienziati della St George’s University of London ha scoperto 119 aree nel genoma, aiutano a determinare la dimensione e la forma dei vasi sanguigni nella parte posteriore dell’occhio, e che un aumento della “torsione” delle arterie, potrebbe causare alta pressione sanguigna e malattie cardiache. Lo studio, finanziato dal Medical Research Council e dalla British Heart Foundation, è stato pubblicato nella rivista PLOS Genetics.
È relativamente facile acquisire un’immagine digitale ad alta risoluzione della parte posteriore dell’occhio, per consentire ai professionisti medici e ai ricercatori di visualizzare la retina, i vasi sanguigni e i nervi associati. Gli occhi possono fungere da “finestra”, ciò permette ai ricercatori di studiare direttamente le caratteristiche di questi vasi sanguigni e ottenere informazioni sul corpo.
Gli scienziati precedentemente hanno dimostrato che la forma e le dimensioni dei vasi sanguigni sulla retina, sono associate a condizioni di salute tra cui ipertensione, malattie cardiache, diabete e obesità. Fino ad ora, tuttavia, si sapeva poco su come la genetica svolga un ruolo nel determinare le caratteristiche architettoniche di questi vasi sanguigni.
I ricercatori hanno studiato le immagini della retina di quasi 53.000 persone che sono state coinvolte in un ampio studio gestito nel Regno Unito da UK Biobank, riguarda un enorme progetto di ricerca che sonda la salute e la genetica di 500.000 britannici. I ricercatori hanno applicato la tecnologia dell’intelligenza artificiale (AI) alle immagini, ciò ha permesso di distinguere in modo rapido e automatico tra i diversi tipi di vasi sanguigni (arterie e vene), e per misurare la larghezza dei vasi sanguigni e la misura in cui i vasi si attorcigliano e girano.
Il team di ricercatori per determinare se vi fossero somiglianze nel DNA di persone con caratteristiche simili dei vasi sanguigni, ha quindi utilizzato una tecnica chiamata “Studio di associazione su tutto il genoma (GWAS)”. Lo hanno fatto sui dati genetici di 52.798 persone di UK Biobank.
Il team di ricercatori ha poi ripetuto le analisi su 5.000 persone che facevano parte dell’EPIC-Norfolk’s Eye Study. Insieme a UK Biobank hanno identificato 119 sezioni del genoma associate alla forma e alle dimensioni dei vasi sanguigni della retina, più di qualsiasi studio precedente. È emerso che delle 119 sezioni trovate, 89 regioni erano collegate alla torsione arteriosa.
Il livello di torsione e rotazione delle arterie retiniche geneticamente era la caratteristica più fortemente determinata, anche un livello più elevato di torsione delle arterie sembrava causare un’elevata pressione sanguigna diastolica e malattie cardiache. La pressione diastolica, o pressione minima, è il valore di pressione arteriosa nel momento in cui il cuore è in fase di rilassamento; in altre parole, è la pressione sanguigna tra due battiti cardiaci.
Christopher Owen, responsabile dell’epidemiologia delle malattie croniche presso la St George’s, University of London, ha detto:
«Si pensava che l’ipertensione potesse causare arterie attorcigliate, ma il nostro lavoro ha evidenziato che in realtà è il contrario, questa informazione genetica è un elemento vitale del puzzle nella nostra comprensione, in futuro potrebbe aprire la strada a nuovi trattamenti. L’imaging retinico è già un pilastro negli optometristi di alto livello. La nostra analisi con l’Intelligenza artificiale di queste immagini, come parte dei controlli oculistici di routine, potrebbe essere facilmente eseguita durante un controllo sanitario, permetterebbe di identificare le persone ad alto rischio di sviluppare ipertensione o malattie cardiache e che necessitano di un intervento precoce».
