I ricercatori hanno scattato fotografie delle retine dei bambini e le hanno esaminate utilizzando un algoritmo di intelligenza artificiale di deep learning, ciò ha permesso di diagnosticare l’autismo con una precisione del 100%. I risultati supportano l’utilizzo dell’IA come strumento di screening oggettivo per la diagnosi precoce, soprattutto quando l’accesso a uno psichiatra infantile specializzato è limitato.
La retina e il nervo ottico nella parte posteriore dell’occhio si collegano al disco ottico, un’estensione del sistema nervoso centrale, la struttura è una finestra sul cervello. I ricercatori hanno iniziato a sfruttare la loro capacità di accedere facilmente e in modo non invasivo a questa parte del corpo per ottenere importanti informazioni relative al cervello.
I ricercatori britannici recentemente hanno creato un mezzo non invasivo per diagnosticare rapidamente la commozione cerebrale puntando un laser sicuro per gli occhi sulla retina. Ora, i ricercatori dello Yonsei University College of Medicine in Corea del Sud hanno sviluppato un metodo per diagnosticare il disturbo dello spettro autistico (ASD) e la gravità dei sintomi nei bambini, utilizzando immagini retiniche schermate da un algoritmo di intelligenza artificiale.
I ricercatori nello studio pubblicato nella rivista JAMA Network Open, hanno reclutato 958 partecipanti con un’età media di 7, 8 anni, hanno fotografato le loro retine, ottenendo un totale di 1.890 immagini, a metà dei partecipanti era stato diagnosticato il disturbo dello spettro autistico (ASD), l’altra metà erano controlli abbinati per età e sesso.
La gravità dei sintomi del disturbo dello spettro autistico (ASD) è stata valutata utilizzando i punteggi di gravità calibrati dell’Autism Diagnostic Observation Schedule – Second Edition (ADOS-2) e i punteggi della Social Responsiveness Scale – Second Edition (SRS-2).
I ricercatori per costruire modelli per lo screening del disturbo dello spettro autistico (ASD), hanno addestrato una rete neurale convoluzionale e un algoritmo di apprendimento profondo, utilizzando l’85% delle immagini retiniche e dei punteggi dei test sulla gravità dei sintomi. Il restante 15% delle immagini è stato conservato per i test.
L’intelligenza artificiale per lo screening del disturbo dello spettro autistico (ASD) sul set di immagini del test potrebbe individuare i bambini con una diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ASD) con un’area media sotto la curva caratteristica operativa (AUROC) di 1,00. Il valore AUROC varia da 0 a 1. Un modello le cui previsioni sono sbagliate al 100% ha un AUROC pari a 0,0; uno cui previsioni sono corrette al 100% ha un AUROC di 1,0, indicando che le previsioni dell’IA nello studio attuale erano corrette al 100%.
È stato evidenziato che non si è verificata alcuna diminuzione notevole nell’AUROC medio, anche quando il 95% delle aree meno importanti dell’immagine – quelle che non includevano il disco ottico – sono state rimosse.
I ricercatori hanno affermato:
«I nostri modelli hanno avuto prestazioni promettenti nel differenziare tra disturbo dello spettro autistico (ASD) bambini con sviluppo tipico (TD) utilizzando fotografie della retina, il che implica che le alterazioni retiniche del disturbo dello spettro autistico (ASD) possono avere un potenziale valore come biomarcatori. È interessante notare che questi modelli hanno mantenuto un AUROC medio di 1,00 utilizzando solo il 10% dell’immagine contenente il disco ottico, indicando che quest’area è cruciale per distinguere nei bambini il disturbo dello spettro autistico (ASD) da quello dello sviluppo tipico (TD). Il valore AUROC medio per la gravità dei sintomi era 0,74, dove un AUROC compreso tra 0,7 e 0,8 è considerato “accettabile” e tra 0,8 e 0,9 è “eccellente”. I nostri risultati suggeriscono che le fotografie della retina possono fornire ulteriori informazioni sulla gravità dei sintomi, abbiamo osservato che una classificazione fattibile era ottenibile solo per i punteggi ADOS-2 e non per i punteggi SRS-2. Ciò potrebbe essere dovuto al fatto che l’ADOS-2 è condotto da un professionista qualificato con ampio tempo per la valutazione, mentre lo SRS-2 viene generalmente completato da un operatore sanitario in poche decine di minuti; quindi, il primo rifletterebbe il proprio stato di gravità in modo più accurato rispetto al secondo».
I partecipanti allo studio avevano appena quattro anni. I ricercatori sulla base dei loro risultati, affermano che il loro modello basato sull’intelligenza artificiale potrebbe essere utilizzato come strumento di screening oggettivo a partire da quell’età. Poiché la retina del neonato continua a crescere fino all’età di quattro anni, sono necessarie ulteriori ricerche per accertare se lo strumento sarebbe accurato per i partecipanti più giovani.
I ricercatori in conclusione hanno affermato:
«Sebbene siano necessari studi futuri per stabilire la generalizzabilità, il nostro studio rappresenta un passo notevole verso lo sviluppo di strumenti di screening oggettivi per il disturbo dello spettro autistico (ASD), potrebbero aiutare ad affrontare questioni urgenti come l’inaccessibilità di valutazioni specializzate in psichiatria infantile a causa delle risorse limitate».
