La Gran Bretagna ha iniziato la più grande sperimentazione al mondo di analisi del sangue per 50 tipi di cancro

Scienziati di Illumina, società di sequenziamento del DNA di San Diego, sette anni fa stavano conducendo uno studio nel sangue delle donne in gravidanza, alla ricerca di frammenti di DNA che potessero suggerire anomalie cromosomiche; durante la ricerca, un patologo ha scoperto qualcosa di inaspettato in 10 campioni di sangue. Il test invece di disordini cromosomici, ha mostrato stranamente anomalie del DNA, ciò non aveva senso per i ricercatori, c’era qualche sospetto che fosse coinvolto il cancro.
I ricercatori indagando ulteriormente, hanno appreso che tra le 10 partecipanti, una donna aveva effettivamente ricevuto una diagnosi di cancro, anche altre partecipanti in quel sottogruppo avevano il cancro, nonostante non avessero sintomi.
I vertici di Illumina nel 2016, analizzando quei dati, hanno creato una società collegata chiamata Grail, idonea a combinare i progressi della genomica umana con la scienza dei dati di apprendimento automatico.
Grail in seguito ha sviluppato un nuovo esame del sangue chiamato Galleri, in grado di rilevare le prime fasi del cancro prima che una persona abbia sintomi: negli studi clinici, una versione del test Galleri attraverso un singolo prelievo di sangue, ha mostrato la capacità di rilevare più di 50 tipi di cancro, 45 dei quali privi di test di screening raccomandato.
Grail complessivamente ha arruolato più di 134.000 persone in studi clinici sull’analisi del sangue. Il test è in grado di mostrare anche dove si trova il cancro. Joshua Ofman, direttore medico e capo degli affari esterni di Grail, ha detto:
«Il test in questi studi, quando è rilevato un segnale di cancro, individua con elevata precisione anche dove si trova il cancro nel corpo, questo aiuta il chirurgo a determinare i passi successivi per la diagnosi e la cura».

Galleri sta riscuotendo un ampio consenso
Grail, riacquistato da Illumina per 8 miliardi di dollari, ha recentemente siglato una partnership con le aziende farmaceutiche Amgen, AstraZeneca e Bristol Myers Squibb. Le aziende inizieranno presto a utilizzare la tecnologia di Grail per testare nuovi promettenti metodi per il monitoraggio della malattia minima residua e il rilevamento delle recidive, e per ottenere informazioni più approfondite sulla biologia del tumore e sugli esiti dei pazienti.
Grail ha firmato anche un accordo con il Sistema sanitario nazionale del Regno Unito per supportare il piano a lungo termine per le diagnosi precoci del cancro nel tentativo di salvare vite umane. Il programma di partnership coinvolgerà circa 165.000 persone nel Regno Unito. Comprende due gruppi: il primo includerà 140.000 persone di età superiore ai 50 anni senza alcun sospetto cancro; il secondo includerà 25.000 persone dai 40 anni in su, con sospetti segni o sintomi di cancro.
Joshua Ofman ha detto:
«Sulla base dei dati di questo programma del Regno Unito, tra il 2024 e il 2025 l’accesso al test potrebbe essere esteso a circa 1 milione di persone, in seguito potrebbe estendersi a una popolazione più ampia. Il test Galleri è destinato a essere un complemento a proiezioni raccomandate esistenti, non una sostituzione. Crediamo che abbia l’opportunità di rivoluzionare lo screening del cancro, portando potenzialmente a ridurre i decessi».

Galleri arriverà presto nelle cliniche statunitensi
Grail ha annunciato che Providence, un sistema sanitario regionale leader con sede a Renton (un comune degli Stati Uniti d’America nella contea di King nello Stato di Washington), dal secondo trimestre di quest’anno sarà il primo sistema sanitario statunitense a offrire Galleri come complemento ai singoli test di screening del cancro.
Il test di Galleri inizialmente sarà utilizzato da Providence nei suoi punti di assistenza in California, Washington e Oregon. Potrebbe alla fine essere disponibile su tutta l’area dei sette stati di Providence, include più di 50 ospedali e quasi 1.100 cliniche sanitarie che servono 5 milioni di pazienti.
La dottoressa Amy Compton-Phillips, direttore clinico di Providence, in un comunicato stampa ha affermato che l’azienda integrerà il test Galleri nelle cure cliniche:
«Combinato con la potenza della nostra ricerca genomica, avere un singolo esame del sangue in grado di rilevare più di 50 tumori fa avanzare il nostro obiettivo di trovare il cancro in anticipo, consentendo ai nostri fornitori di somministrare il trattamento quando è più probabile che abbia successo e dando ai nostri pazienti l’opportunità per ottenere i migliori risultati possibili».
Hans Bishop, Amministratore delegato di Grail, ha dichiarato:
«La partnership di Grail con Providence ci avvicina molto a fare una differenza enorme e potenzialmente in grado di cambiare la vita di pazienti e operatori».

Cosa può significare Galleri per i malati di cancro
American Cancer Society ha evidenziato che quest’anno il cancro diventerà la prima causa di morte nel mondo, mentre il tasso di mortalità per cancro negli Stati Uniti è diminuito, più di 600.000 americani moriranno di cancro nel 2021, ciò è in gran parte dovuto al fatto che la maggior parte dei tumori si trova in fasi successive, quando può essere più difficile il trattamento.
Joshua Ofman ha detto:
«È dalla dichiarazione di Richard Nixon al Biden Moonshot che da decenni abbiamo intrapreso una guerra contro il cancro, ma non stiamo vincendo questa guerra. Stiamo ancora diagnosticando la malattia troppo tardi, quando è nel suo stato metastatico. I test di screening consigliati salvano vite, ma coprono solo cinque tipi di cancro e fanno lo screening per un singolo tumore alla volta. I tumori responsabili del 71% dei decessi per cancro non hanno uno screening raccomandato per la diagnosi precoce, per questo, aggiungendo Galleri ai test di screening esistenti, c’è il potenziale per ridurre di due terzi le diagnosi di cancro in fase avanzata (stadio 3 e 4), ciò si tradurrebbe in una riduzione del 39% dei decessi per cancro a 5 anni, tra quelli rilevati in precedenza, pari a una riduzione complessiva del 26% di tutti i decessi per cancro a 5 anni».

Gli esami del sangue hanno fatto molta strada
Storicamente, gli esami del sangue non sono stati il modo migliore per rilevare il cancro, anche gli esami del sangue su persone con tumori del sangue come linfoma e leucemia non erano il modo più efficace per determinare se una persona ha il cancro, ma le tecnologie di analisi del sangue stanno cambiando il modo in cui la malattia è diagnosticata e trattata.
La tecnologia di Grail è solo la punta dell’iceberg in termini di come la genetica sta rivoluzionando la cura del cancro, nei circoli delle biotecnologie oncologiche, il termine “esame del sangue” è fuori uso ed è entrato il termine “biopsia liquida”, significa semplicemente un esame di materiale correlato al cancro (come il DNA) da un campione di sangue.
Le biopsie liquide non hanno ancora sostituito una biopsia tumorale, ma la maggior parte delle persone intervistate ha convenuto che le biopsie liquide stanno mostrando grandi promesse nel facilitare metodi individualizzati al trattamento del cancro.

Approvati 2 nuovi test
La Food and Drug Administration (FDA) l’agenzia all’interno del Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti (protegge la salute pubblica assicurando l’efficacia e la sicurezza dei farmaci umani e veterinari, dei vaccini e di altri prodotti biologici per uso umano e dei dispositivi medici), recentemente ha approvato due esami del sangue che possono aiutare a indirizzare le decisioni terapeutiche per le persone affette da cancro. I test, Guardant360 CDx e FoundationOne Liquid CDx, sono realizzati da società diverse e sono stati approvati separatamente.
Il National Cancer Institute ha detto che gli oncologi storicamente hanno basato le decisioni terapeutiche su determinate caratteristiche: l’organo in cui il cancro ha iniziato a crescere; se il cancro si è diffuso; e se il paziente ha altre condizioni di salute. Ora utilizzano spesso i cambiamenti genetici nel tumore, alcune terapie mirate e immunoterapie funzionano meglio contro i tumori che hanno specifici cambiamenti genetici.
Gli due esami del sangue appena approvati, scansionando il DNA nel sangue, identificano i cambiamenti genetici, comprese le mutazioni. L’analisi dei cambiamenti genetici nel cancro di una persona è chiamata profilazione genomica, profilazione del tumore o sequenziamento del tumore. Il test Guardant360 CDx e il test FoundationOne Liquid CDx sono stati approvati per le persone con qualsiasi cancro solido (polmone, prostata, ecc.).

Il Santo Graal nella cura del cancro
La maggior parte degli scienziati intervistati da Healthline ha convenuto che per il test Galleri e altri test di prossima generazione basati sul sangue c’è un grande potenziale per cambiare il modo in cui il cancro è diagnosticato e trattato.
Sandip Patel, oncologo presso il Moores Cancer Center della UC San Diego, ha detto:
«La capacità di rilevare il cancro prima dell’imaging o dell’esame clinico è uno dei santi graal nella cura del cancro, sebbene siano ancora necessari più dati raccolti dal test Galleri, la promessa di questo sistema è illimitata e stiamo appena iniziando a vedere il potenziale in quello che nel tempo sarà un test sempre più accurato. Aggiungo che i dati del test Galleri sul tasso di falsi positivi inferiore all’1% sono molto rassicuranti, sono d’accordo con Joshua Ofman che il test Galleri dovrebbe essere utilizzato in aggiunta allo screening esistente, sarebbe prematuro interrompere i paradigmi di screening approvati».

Il test Galleri è collegato al Progetto Genoma Umano
Joshua Ofman ha affermato:
«Il test Galleri è collegato al Progetto Genoma Umano, due decenni fa ha inaugurato l’era della medicina di precisione. Il cancro è una malattia del genoma, ciò significa che ha specifiche alterazioni genomiche: il DNA nelle cellule tumorali trasporta segnali specifici del cancro. I tumori versano questo DNA nel sangue, ora sappiamo che questi frammenti di DNA e i loro segnali specifici del cancro possono essere rilevati da un semplice prelievo di sangue, quando viene rilevato un segnale di cancro, l’analisi del sangue con il test Galleri, con elevata precisione, può determinare nel corpo dove si trova il cancro, potrebbe essere uno dei primi esempi di una tecnologia derivata dalle intuizioni del Progetto Genoma Umano ad avere un impatto sul più ampio livello di popolazione».

Irripetibile opportunità
Joshua Ofman, gastroenterologo e ricercatore di servizi sanitari presso UCLA/Cedars-Sinai prima di entrare in Amgen, l’azienda farmaceutica in cui ha trascorso più di 15 anni, ha affermato di essere andato a Grail per aiutare ad affrontare una delle più grandi sfide dell’assistenza sanitaria: ridurre le morti per cancro. Ha specificato:
«L’opportunità di avere un impatto importante sulla salute pubblica portando innovazione nella genomica e nell’intelligenza artificiale, ogni giorno guida il mio impegno per migliorare la diagnosi precoce del cancro e per piegare la curva di mortalità per cancro. È questa un’opportunità irripetibile per portare ai pazienti una tecnologia innovativa potenzialmente in grado di cambiare la vita dei pazienti».

About Pino Silvestri

Pino Silvestri, blogger per diletto, fondatore, autore di Virtualblognews, presente su Facebook e Twitter.
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