Gli scienziati hanno trovato le prime radici del morbo di Parkinson nel cervello

Marios Politis professore di Neurologia e Neuroimaging, consulente neurologo, direttore del gruppo d’imaging di neurodegenerazione e direttore dell’unità di neurologia al King’s College di Londra e Heather Wilson ricercatrice associata e analista dei dati principali del Neurodegeneration Imaging Group, King’s College London, sulla loro recente scoperta pubblicata su Lancet Neurology hanno scritto:
«Circa 100 persone hanno una rara mutazione in un gene chiamato SNCA, le mette quasi certamente a rischio di contrarre il morbo di Parkinson. Ciò li rende soggetti ideali per studiare le cause profonde di questa condizione debilitante. La maggior parte di queste persone vive nel nord del Peloponneso in Grecia, una minoranza vive in Campania, Italia. Abbiamo avuto la fortuna di ricevere 14 di queste persone che hanno accettato di venire a Londra per studiare il loro cervello.
Il dato evidenzia che più di 6 milioni di persone, a livello globale, hanno il morbo di Parkinson, è il secondo disturbo neurodegenerativo più comune dopo il morbo di Alzheimer. I sintomi, che peggiorano nel tempo, comprendono quelli motori come rigidità, lentezza e tremori, così come sintomi non motori, come i problemi di memoria. I ricercatori hanno cercato di trovare un marcatore affidabile per la malattia in modo che le persone a rischio possano essere identificate prima dell’inizio dei sintomi motori.
Farmaci o sostanze in grado di prevenire e curare la malattia di Parkinson a oggi non esistono, i sintomi sono trattati con farmaci che riportano a livelli normali una sostanza chimica cerebrale chiamata dopamina. La dopamina a lungo è stata considerata uno dei principali responsabili della malattia di Parkinson, poiché bassi livelli causano problemi di movimento. E’ coinvolta nella malattia anche un’altra sostanza chimica cerebrale chiamata serotonina. Non sappiamo quanto presto e in che misura avvengono modifiche nella serotonina e se questi cambiamenti siano legati all’insorgenza della malattia, per rispondere a questa domanda, abbiamo dovuto studiare i soggetti greci e italiani con la mutazione del gene SNCA.
Studiare questi portatori di geni prima che sviluppino il morbo di Parkinson, è un’occasione unica per capire cosa accade prima di tutto nella cascata di eventi che porta alla diagnosi del morbo di Parkinson. Tale conoscenza è fondamentale per sviluppare marcatori sensibili per seguire la progressione della malattia.
Le persone con la mutazione tendono a mostrare i sintomi del morbo di Parkinson intorno ai 40 o 50 anni, noi abbiamo voluto studiare i soggetti di 20 e 30 anni per vedere se ci sono stati cambiamenti cerebrali un decennio prima dell’inizio dei sintomi.
Sette dei nostri volontari, che hanno gentilmente visitato il nostro laboratorio per dieci giorni d’imaging cerebrale e test neurologici, non hanno avuto sintomi motori, sette sono stati diagnosticati con la malattia di Parkinson. Abbiamo anche esaminato 25 pazienti con malattia di Parkinson sporadica (malattia di Parkinson senza una causa genetica) e 25 volontari sani.
Tutti i partecipanti hanno effettuato tre scansioni cerebrali: una per misurare la dopamina, una per misurare la serotonina e un’altra per studiare le regioni anatomiche del cervello.
Abbiamo anche eseguito una serie di test clinici per studiare i sintomi motori e non motori. I volontari hanno indossato un dispositivo elettronico al polso per sette giorni per rilevare eventuali movimenti associati al morbo di Parkinson, movimenti che potrebbero essere impercettibili per essere rilevati a occhio nudo da un neurologo. I test hanno confermato che i sette soggetti con la mutazione genica che non avevano sintomi motori erano, infatti, liberi dal Parkinson.

Perdita precoce di serotonina
Il confronto dei dati dei diversi gruppi da persone senza sintomi a persone con diagnosi, ci ha permesso di misurare la gravità della perdita di dopamina e serotonina in diversi stadi della malattia. Ci ha anche permesso di confrontare i cambiamenti visti nei portatori genici con i cambiamenti visti in quelli con la malattia di Parkinson sporadica, questo ci ha aiutato a tradurre i nostri risultati nei portatori genici nella forma più comune e sporadica del morbo di Parkinson.
Abbiamo scoperto che i portatori genici senza sintomi avevano esaurito la serotonina, mentre i loro neuroni della dopamina sembravano rimanere intatti, quindi i cambiamenti nel sistema di serotonina che abbiamo identificato sono suscettibili di iniziare molto presto e precedono di alcuni anni l’insorgenza dei sintomi motori.
Il nostro studio suggerisce che i cambiamenti al sistema di serotonina avvengono molti anni prima che i pazienti mostrino i sintomi. L’importante scoperta potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci che rallentano o addirittura arrestano la progressione della malattia.
I nostri risultati suggeriscono anche che le scansioni cerebrali del sistema della serotonina potrebbero essere utilizzate come strumento per lo screening e il monitoraggio della progressione della malattia; queste scansioni sono costose, quindi abbiamo bisogno di più lavoro per sviluppare una tecnologia accessibile. Abbiamo anche necessità di maggiori ricerche sulle forme genetiche del Parkinson che potrebbero sbloccare ulteriormente i primi cambiamenti alla base di questa terribile malattia».

Pino Silvestri

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Pino Silvestri, blogger per diletto, fondatore, autore di Virtualblognews, presente su Facebook e Twitter.
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