La nuova analisi di studio ha rilevato che i bambini con acondroplasia, la forma più comune di bassa statura sproporzionata, diventano più alti con tendenze in proporzioni corporee migliorate dopo due anni di trattamento quotidiano con il Vosoritide. I risultati dello studio sponsorizzato dall’industria saranno presentati all’ENDO 2021, l’incontro annuale della Endocrine Society.
Ravi Savarirayan è il leader mondiale nella nuova sperimentazione della Vosoritide per il trattamento dell’acondroplasia, la forma più comune di nanismo umano. Lavora a Melbourne presso il Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) e il Royal Children’s Hospital Parkville. Ha detto: «Questa è la prima prova solida di una terapia di precisione per l’acondroplasia».
L’acondroplasia è una malattia genetica della crescita ossea le cui caratteristiche includono braccia e gambe corte e un’altezza da adulto tipicamente inferiore a 1 metro e 15 centimetri. Le complicanze mediche dell’acondroplasia comprendono la stenosi spinale (restringimento della colonna vertebrale), la compressione del midollo spinale, le gambe arcuate, l’oscillazione permanente della parte bassa della schiena e l’apnea notturna. Il trattamento si concentra sull’alleviare i sintomi ed è spesso chirurgico. Attualmente non esiste un trattamento efficace per aumentare l’altezza in questi pazienti.
Ravi Savarirayan ha detto:
«Il Vosoritide è un farmaco sperimentale mirato al segnale iperattivo nella cartilagine di accrescimento che impedisce la crescita ossea nei bambini con acondroplasia. L’obiettivo del trattamento è migliorare i risultati medici, funzionali e psicosociali. Ci auguriamo che una migliore altezza e proporzione del corpo aumenterà l’indipendenza e allevierà alcuni dei problemi a lungo termine, come la stenosi spinale».
Lo studio precedente su bambini di età compresa tra 5 e 17 anni con acondroplasia ha dimostrato che un anno di iniezioni giornaliere di Vosoritide ha migliorato significativamente la velocità di crescita annualizzata (AGV) dei partecipanti, che è l’aumento di altezza annuale, rispetto a un placebo o farmaco fittizio. Il nuovo studio estende l’analisi dei dati dopo un ulteriore anno di trattamento continuo con il Vosoritide.
Studio di estensione
61 bambini che avevano ricevuto il placebo il primo anno sono passati alla terapia con Vosoritide, e 58 bambini hanno continuato il trattamento con Vosoritide per altre 52 settimane. I dati finali di follow-up erano disponibili per 108 dei 119 bambini. I bambini che hanno ricevuto due anni di terapia con Vosoritide avevano un AGV medio al basale di 4,28 cm/anno. L’AGV media dopo un anno di trattamento era di 5,71 cm/anno e dopo il secondo anno l’AGV media era di 5,65 cm/anno. I pazienti dopo il secondo anno di trattamento avevano anche una migliore altezza z-score, in questo caso un parametro statistico di misura dell’altezza rispetto a quella di una popolazione simile di altezza media.
I bambini inoltre hanno mostrato tendenze verso un migliore rapporto tra i segmenti del corpo superiore e inferiore.
Ravi Savarirayan ha detto:
«Una migliore proporzione del corpo spesso significa che i bambini possono raggiungere più facilmente gli oggetti ed eseguire la cura di sé, come andare in bagno. È in corso un follow-up a più lungo termine in cui dati aggiuntivi sulla qualità della vita, le misure funzionali e l’altezza finale degli adulti aiuteranno a confermare la rilevanza clinica di questi miglioramenti nella crescita e nella proporzionalità. I risultati indicano che il Vosoritide ha effetti benefici persistenti di due anni sulla crescita nei bambini con acondroplasia. Inoltre, i dati hanno mostrato che nei bambini che hanno ricevuto un anno di terapia con il Vosoritide dopo aver interrotto il placebo, anche la crescita è migliorata. Il Vosoritide è in fase di studio in bambini le cui placche di crescita sono ancora aperte. Possono ricevere il farmaco fino a quando non sono vicini all’altezza finale dell’adulto, età compresa tra 16 e 18 anni. Sebbene questi dati siano incoraggianti a mostrare un effetto del trattamento duraturo fino a 2 anni, i benefici clinici a lungo termine di Vosoritide richiederanno probabilmente molti più anni di valutazione. Continueremo a indagare su queste importanti domande come parte del seguito a lungo termine di questo studio».