Samuel Gray quando aveva sei anni e mezzo, è stato molto coraggioso riguardo alle sue iniezioni giornaliere, sicuro e felice, è un bambino consapevole che ha preso una grande decisione sul suo futuro. I suoi genitori gli avevano chiesto se voleva partecipare a una sperimentazione clinica per un farmaco che potesse migliorare alcune delle condizioni associate alla acondroplasia, la forma più comune di nanismo, con cui Samuel era nato. Inoltre, secondo i ricercatori, avrebbe aumentato la sua altezza.
Kristina Gray la mamma ha detto:
«Forse i bambini non conoscono l’aspetto generale, ma sanno nel loro profondo se vogliono fare qualcosa o meno, non costringeremmo mai Samuel a fare qualcosa che non vuole fare, sono orgogliosa di lui per aver partecipato, per la nostra famiglia si è sempre trattato di un aspetto più ampio, non potevamo sapere se Samuel ne avrebbe tratto beneficio, ma a lungo andare, forse ne beneficeranno i suoi figli o i suoi nipoti».
Samuel Gray ora ha nove anni è cresciuto circa il 50% più velocemente di quanto ci si aspetterebbe da un bambino della sua età affetto da acondroplasia, non ha problemi nel vestirsi da solo o lavarsi i capelli, compiti che i bambini con l’acondroplasia possono svolgere con difficoltà a causa delle braccia più corte; ha più resistenza e può camminare per periodi più lunghi.
Kristina Gray spiega:
«Samuel non ha bisogno del nostro aiuto. È come qualsiasi altro bambino. Riconosco di non sapere quanto di tutto ciò sia dovuto al farmaco, somministrato come iniezione giornaliera la sera ma sospetto che abbia avuto un effetto. Le gambe di Samuel sono più dritte, le persone con acondroplasia tendono ad avere le gambe piegate, il che può rendere difficile o doloroso camminare e può richiedere un intervento chirurgico. Speriamo che molti bambini ne traggano beneficio, alcune delle sfide che questi bambini affrontano fisicamente sono le molteplici operazioni che possono dover subire, se il farmaco mette fine a tutto questo, penso che sia straordinario. Il trattamento è solo all’inizio, credo che potenzialmente sia in grado di cambiare la vita di Samuel».
Il trattamento è oggetto di divisione all’interno della comunità del nanismo, molti credono che l’acondroplasia, insieme ad altre forme di nanismo, non sia qualcosa da “aggiustare”.
I risultati dello studio di fase tre del Vosoritide, il farmaco che prende Samuel, sono stati pubblicati nella rivista medica Lancet (la fase precedente ha stabilito che era sicuro). I ricercatori interessando diversi paesi, con 119 bambini partecipanti, hanno riscontrato che quelli che hanno preso il farmaco per un anno sono cresciuti più velocemente di quelli che hanno preso il placebo. Samuel era uno dei 10 bambini in sperimentazione nel Regno Unito, guidato in questo Paese dalla dottoressa Melita Irving, consulente genetista clinico presso il Guy’s e il St Thomas’ NHS Trust. Ha detto:
«Ho visto una differenza enorme in questi bambini, che so essere soggettivi ai miei occhi, ma ora sono sostenuti dalla scienza. Vedo benefici in così tanti aspetti della loro vita, fisicamente, psicologicamente, funzionalmente e anche per quanto riguarda la loro salute. È molto entusiasmante per quei bambini e per le loro famiglie. I bambini che stavano prendendo la Vosoritide sono cresciuti circa il 50% più velocemente di prima, abbiamo dimostrato che era sicuro».
L’acondroplasia è una condizione genetica, è causata da un cambiamento molto specifico di uno dei geni, il che significa che è influenzato il modo in cui crescono le ossa. Ha un impatto inibitorio o negativo sulla crescita delle ossa. Il modo in cui il farmaco Vosoritide funziona è quello di liberare questa inibizione.
Tutti i bambini, compresi quelli che inizialmente assumevano il placebo, stanno ora assumendo il farmaco. Melita Irving sta partecipando a ricerche sui bambini sotto i cinque anni, compreso un bambino di quattro mesi. È ancora troppo presto per sapere per quanto tempo i bambini dovranno assumere il farmaco, quando sarà il momento ottimale per iniziare a prenderlo e quali saranno gli effetti in età adulta.
L’obiettivo principale della Vosoritide è quello di aumentare l’altezza? Melita Irving spiega:
«Lo scopo principale della Vosoritide è quello di migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da acondroplasia, sta migliorando lo stato di salute, la capacità di fare cose normali che svolgiamo ogni giorno, come facciamo a sapere se questo è stato raggiunto? Dobbiamo procedere con rigore scientifico, quindi misurare l’altezza della crescita ossea, è quello che abbiamo fatto».
Lo studio include altre ossa del corpo che possono avere un impatto sulla qualità della vita delle persone con acondroplasia, come quelle della colonna vertebrale e del cranio. Melita Irving spera che ridurrà la necessità di interventi chirurgici nell’età adulta, e complicazioni come paralisi, dolore quotidiano, apnea notturna e gravi complicazioni neurologiche, non c’è quasi nessuno con acondroplasia che non abbia almeno una comorbilità. Spera che questo trattamento significhi ridurre l’impatto dell’acondroplasia fino all’età adulta.
Melita Irving sottolinea:
«Non è sicuramente una cura, non prevediamo che i bambini alla fine raggiungeranno l’altezza media di qualcuno senza acondroplasia, ma prevediamo che ci sarà una risposta sufficiente nel modo in cui le ossa crescono per produrre benefici. La salute in generale è migliorata, la capacità di fare le cose in modo indipendente su base giornaliera è resa più facile».
L’attenzione sull’altezza è diventata un punto critico all’interno della comunità del nanismo. BioMarin Pharmaceutical, la società che nel 2015 ha sviluppato la Vosoritide, ha pubblicato i risultati della fase due del suo studio. Leah Smith, portavoce di Little People of America (LPA), la più grande organizzazione negli Stati Uniti per persone affette da nanismo, all’epoca disse: «Le persone come me sono in pericolo, ora vogliono farmi estinguere».
Recentemente, l’attore Mark Povinelli, presidente della LPA, ha dichiarato al New York Times: «Il farmaco Vosoritide è una delle cose più controverse che abbiamo incontrato nei nostri 63 anni di esistenza».
Gillian Martin, tutor e presidente della Restricted Growth Association, l’ente di beneficenza britannico che sostiene le persone con nanismo, ha detto:
«Ci sono persone che hanno davvero paura del farmaco e degli effetti collaterali che potrebbe portare, poiché circa l’80% dei bambini con acondroplasia nasce da genitori normali, alcuni adulti con nanismo nella comunità ritengono che i genitori di statura media siano sostenitori di una disabilità che non li riguarda direttamente, a mio avviso c’è il timore irrazionale che questa ricerca stia aprendo la strada per sradicare il nanismo».
Joe Stramondo, professore di filosofia alla San Diego State University, attivista per i diritti dei disabili ha detto:
«Questa visione è più forte negli Stati Uniti, dove c’è una cultura e un’identità del nanismo più robusta, con quel tipo di contesto culturale, otterrai una risposta molto diversa rispetto ad altre aree del mondo in cui le persone con nanismo così spesso non si associano tra loro. Riconosciamo la nostra situazione come oppressione e di essere soggetti che per alcune caratteristiche hanno difficoltà nel mondo; quando potrai contare su quella comunità, quella cassa di risonanza, avrai più opposizione a un farmaco come questo, ma non è l’unico punto di vista. Abbiamo persone che sono decisamente contrarie all’uso del farmaco, e altre che dicono di aspettare e vedere che cosa fa effettivamente, se ha la capacità di affrontare alcune di queste comorbilità come l’apnea notturna o la stenosi spinale. Penso che se si dimostrasse di fare qualcosa di simile, ci sarebbero molte persone che ne sarebbero piuttosto entusiaste».
Joe Stramondo che ha il nanismo (ma non l’achondroplasia), dice di non giudicare i genitori che hanno partecipato al processo o quelli che in futuro decideranno che il loro figlio dovrebbe avere il farmaco quando sarà disponibile. Il problema è di chi è concentrato sull’altezza o velocità di crescita. Ciò non è stato inteso come un tentativo di affrontare alcuni dei problemi ricorrenti che le persone hanno con l’acondroplasia, non era questo l’intento originale.
Erin Pritchard, docente di disabilità e istruzione alla Liverpool Hope University, ha l’acondroplasia, ha detto:
«Se potessi prendere un farmaco per eliminare la mia stenosi spinale (accade quando la colonna vertebrale si restringe e comincia a comprimere il midollo spinale), lo prenderei, ma per liberarmi della mia identità di persona con nanismo, per farmi crescere in modo da inserirmi nella società e non farmi osservare, indicare, deridere, fotografare, penso che sia qui che diventa problematico, perché non dovrei cambiare per inserirmi in una società prevenuta? Il problema è che solo i bambini possono avere questo trattamento, quindi i genitori saranno consenzienti in nome dei loro figli. Visto che la maggior parte di questi genitori non ha l’acondroplasia, avranno le loro proprie convinzioni sul nanismo prima di avere un figlio con nanismo, convinzioni che sono costruite attraverso rappresentazioni culturali e intere narrazioni sulla disabilità vista come una tragedia».
Erin Pritchard ha detto che quando era bambina sua madre che non soffre di acondroplasia, le aveva offerto la possibilità di sottoporsi a un intervento chirurgico per l’allungamento delle gambe, una procedura lunga e invasiva. Compresi i benefici e i rischi, decise di non proseguire. Il trattamento farmacologico non è come l’allungamento delle gambe, ma è il motivo per cui le persone lo fanno. Se i genitori dicono: “Mio figlio ha problemi di schiena o respiratori piuttosto gravi”, allora è giusto fare l’intervento, ma se è solo perché voglio che mio figlio sia alto, allora no”.
Erin Pritchard aderisce al “modello sociale” della disabilità, per cui le persone sono danneggiate non da una condizione, ma dalle barriere imposte dalla società. Ha detto:
«È quello che faccio nel mio lavoro, per far sì che la società accetti di più e adotti principi come il “Design Universale”, il processo di creazione di prodotti accessibili a persone con un’ampia gamma di abilità, disabilità e altre caratteristiche, si traduce in genere in funzionalità del prodotto a vantaggio di una varietà di utenti, non solo di persone con disabilità».
Il sentimento all’interno di alcune parti della comunità è qualcosa di cui Melita Irving è cosciente, ha detto:
«Alcuni gruppi di sostegno si oppongono alla possibilità che ci sia un farmaco che li alteri o che possa minare la loro posizione, persone di bassa statura che cercano di difendersi da anni e anni, io lo capisco perfettamente. La parte positiva di questo processo – e ce ne sono molti altri che lo seguono – è che ora le persone hanno delle opzioni. Difendere i diritti delle persone di bassa statura di essere viste nella società come tutti gli altri è ammirevole; ma l’altro lato dell’acondroplasia è che si tratta di una condizione medica grave, con complicazioni che possono essere così gravi da causare la morte precoce, sia nella primissima infanzia, sia in età adulta».
Gillian Martin ha l’acondroplasia, così come sua figlia, che ora ha 20 anni. Ha detto:
«Per mia figlia quando aveva 10 anni se qualcuno mi avesse detto di aver trovato un farmaco per aumentare la lunghezza dei suoi arti ed era sicuro da usare, avrei detto di sì; alcune persone sono alte appena un metro e mezzo, avere un’altezza in più da 15 a 20 centimetri migliorerà la vita a molti livelli. Hai problemi di igiene personale, hai problemi con le maniglie delle porte, sembrano banali ma sono vitali per l’esperienza di qualcuno nel mondo. Lo vedo come un problema di salute, questo trattamento non è una cura. Si tratta di alleviare alcuni sintomi e di migliorare la qualità della vita, allo stesso tempo vorrei vedere cambiamenti nella società, come il rendere accessibili i lavandini dei bagni pubblici al modo in cui le persone con nanismo sono ancora viste come oggetti di intrattenimento; nessuno può togliere la nazionalità alle persone nate con la sindrome di Down, ma ci sarà un attore comico come Jack Whitehall che parla di “nani”, questo è considerato accettabile».
Kristina Gray in conclusione ha detto:
«Comprendo l’opinione che rientra nel “Movimento dell’orgoglio dei nani”, di non vedere l’acondroplasia come qualcosa da “correggere”, non cammino in una persona con le scarpe da nano, non sono stata maltrattata, non sono stata data in adozione da bambina, non sono stata messa in ridicolo attraverso la storia, posso capire da dove viene la preoccupazione. Il mio bambino è nato con una condizione che potrebbe significare gravi complicazioni di salute, nel cercare di evitarle o di alleviarle, perché sarebbe considerato un rifiuto del nanismo? La decisione di partecipare alla sperimentazione si basava esclusivamente sul miglioramento della qualità della vita di Samuel, questo include anche la sua altezza, non mi vergogno di dirlo, se si chiede a Samuel: “Vuoi essere più alto?” La risposta è sì. Non è che lui rifiuta se stesso, non è che noi lo rifiutiamo, noi amiamo Samuel così com’è, e lui lo sa ed è abbastanza a suo agio nella sua pelle, non si tratta di cambiare chi è. È ancora Samuel, ha ancora l’acondroplasia, ma sta scegliendo di avere una vita in cui può accedere più facilmente alle attività, prendersi cura di se stesso, sperare di avere una lunga vita senza bisogno di usare la sedia a rotelle o con problemi alla spina dorsale e l’artrite. Rispetto l’elemento di scelta, nessuno costringe nessuno qui, ma non vorrei che quando sarà cresciuto, Samuel pensasse che sia stato privato di quella scelta».