Scoperta la porzione di un gene che determina la formazione di organi sessuali maschili

È uno dei geni più importanti della biologia, è il principale gene maschile, si chiama Sry. Lo sviluppo dei sessi è un passo cruciale nella riproduzione sessuale, è essenziale per la sopravvivenza di quasi tutte le specie animali. Peter Koopman è nella divisione di genomica dello sviluppo e delle malattie presso l’Istituto di Bioscienze Molecolari dell’Università del Queensland in Australia, ha detto:
«Insieme ai miei collaboratori internazionali nella rivista Science abbiamo pubblicato la scoperta a sorpresa di una parte del tutto nuova del gene Sry nei topi, che non immaginavamo esistesse. Ho fatto parte del team che nel 1990 ha scoperto il gene Sry, riconosciuta come una delle scoperte più importanti nella genetica del XX secolo. È il gene del cromosoma Y (maschio) che porta allo sviluppo di caratteristiche maschili nei topi, negli esseri umani e nella maggior parte degli altri mammiferi. Sry da allora è stato oggetto di intensi studi in tutto il mondo per il suo ruolo fondamentale nella biologia dei mammiferi. Abbiamo capito, in qualche dettaglio, come Sry agisce per innescare una sequenza di attività genica a cascata che nell’embrione, invece delle ovaie porta alla formazione di testicoli. I testicoli stimolano poi la formazione di altre caratteristiche maschili, ma è chiaro che non abbiamo ancora tutte le risposte. I risultati pubblicati oggi ci portano un passo avanti nella giusta direzione».

Nascosto in piena vista
I ricercatori per 30 anni, hanno capito che il gene Sry è costituito da un “esone”, un segmento di un gene usato per codificare gli aminoacidi, i mattoni delle proteine. Ciò può essere paragonato ad un file di computer costituito da un blocco di dati contiguo, su un disco rigido.
Peter Koopman ha detto:
«La nostra più recente ricerca rivela che c’è in realtà un secondo esone nello Sry del topo, è come trovare un intero nuovo blocco separato di dati precedentemente nascosti. Il genoma del topo, come quello umano, è stato ampiamente caratterizzato grazie alla disponibilità di sequenziamento avanzato del DNA e di tecnologie correlate».
I ricercatori comunemente presumono che tutti i geni e tutte le parti dei geni siano già stati scoperti, ma all’inizio di quest’anno, gli scienziati in Giappone hanno scoperto quello che sembrava un nuovo frammento del gene Sry nei topi. Nuovi sistemi di sequenziamento hanno rivelato quelle che sembravano essere due versioni di Sry: una forma breve, a un solo esone e una forma più lunga, a due esoni; questa versione a due esoni è stata chiamata “Sry-T”.
Peter Koopman ha aggiunto:
«Gli scienziati giapponesi in collaborazione con il mio gruppo all’Università del Queensland hanno rimosso il nuovo esone usando il CRISPR, uno strumento di modifica del gene che permette ai ricercatori di modificare il DNA con precisione. Insieme abbiamo scoperto che questo ha impedito a Sry di funzionare: i topi XY che normalmente si sviluppano come maschi, si sono sviluppati come femmine; al contrario, l’aggiunta di Sry-T alle ovaie di topo XX fecondate che normalmente si sarebbero sviluppate come femmine, ha dato come risultato i maschi».

Implicazioni per la determinazione del sesso umano
È importante notare che, sebbene lo Sry umano non abbia l’aggiunta dell’esone, la scoperta di Peter Koopman e del suo team può rivelare nuove funzioni che potrebbero essere condivise tra il topo e lo Sry umano. La sequenza del DNA del nuovo esone in Sry-T potrebbe indirizzare verso la scoperta di alcuni dei geni e delle proteine che interagiscono con Sry, cosa che finora è stata elusiva.
Le interazioni trovate nei topi possono verificarsi anche negli esseri umani. Lo studio su come lo Sry umano interagisce può aiutare a spiegare alcuni casi di differenze nello sviluppo del sesso umano, altrimenti noto come sviluppo “intersessuale”, si tratta di un gruppo comune, ma poco compreso, di condizioni per lo più genetiche che si presentano negli esseri umani. L’intersessualità si riferisce a persone nate con caratteristiche sessuali genetiche, ormonali o fisiche che non sono tipicamente “maschi” o “femmine”.
I ricercatori hanno detto:
«Attualmente non conosciamo la genetica che sta alla base di gran parte delle condizioni intersessuali. Ciò è dovuto al fatto che non conosciamo ancora tutti i geni coinvolti nel percorso di sviluppo del sesso umano».

Verso una migliore comprensione dello sviluppo sessuale maschile
Scientificamente, questa scoperta è un po’ come scoprire un nuovo tipo di cellula nel corpo o un nuovo asteroide nella fascia di Kuiper; come con molte scoperte scientifiche, sfida ciò che i ricercatori pensavano di sapere e solleva molte domande.

Qual è la funzione del nuovo esone in Sry-T?
I ricercatori hanno detto:
«Al momento, abbiamo solo una parte della risposta. Si scopre che il primo esone di Sry, quello che già conoscevamo, contiene “sequenze di instabilità” alla sua estremità, queste sono sequenze che provocano lo sfilacciamento e il degrado delle proteine; una funzione importante del secondo esone recentemente scoperto è quella di mascherare le sequenze di instabilità, sigillare l’estremità della proteina Sry e impedirne la degradazione. In altre parole, questo secondo esone è cruciale per lo sviluppo dei bambini maschi. Inoltre, questo meccanismo di protezione rappresenta un meccanismo evolutivo insolito e intrigante che ha agito per impedire ai geni del cromosoma Y vulnerabile di cadere letteralmente a pezzi, ma siamo ancora all’inizio. La sfida ora è capire se ci sono più funzioni nascoste all’interno dell’esone appena scoperto, in tal caso, queste informazioni potrebbero fornire alcuni degli anelli mancanti che hanno ostacolato la nostra piena comprensione di come Sry lavora a livello molecolare e di come si formano maschi e femmine».

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Pino Silvestri, blogger per diletto, fondatore, autore di Virtualblognews, presente su Facebook e Twitter.
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