Scienziati del National Institutes of Health (NIH) e i loro colleghi hanno identificato un gene responsabile di alcune malattie retiniche ereditarie (IRD), che sono un gruppo di disturbi che danneggiano la retina fotosensibile dell’occhio e minacciano la vista.
Le malattie retiniche ereditarie (IRD) sebbene colpiscano più di 2 milioni di persone in tutto il mondo, ogni singola malattia è rara, ciò complica la ricerca per identificare un numero sufficiente di persone da studiare e condurre sperimentazioni cliniche per sviluppare un trattamento.
I ricercatori nello studio pubblicato nella rivista JAMA Ophthalmology, a sei partecipanti non imparentati, hanno collegato il gene UBAP1L a diverse forme di distrofie retiniche, con problemi che interessano la macula, la parte dell’occhio utilizzata per la visione centrale come per la lettura (maculopatia), problemi che interessano le cellule coniche che consentono la visione dei colori (distrofia dei coni) o un disturbo che colpisce anche le cellule bastoncelli che consentono la visione notturna (distrofia dei coni-bastoncelli). I pazienti presentavano sintomi di distrofia retinica a partire dalla prima età adulta, che progredivano fino a una grave perdita della vista nella tarda età adulta.
Bin Guan, responsabile dell’Ophthalmic Genomics Laboratory presso il National Eye Institute (NEI) del National Institutes of Health (NIH) e autore dello studio, ha affermato:
«I pazienti hanno mostrato sintomi e caratteristiche simili ad altre malattie retiniche ereditarie (IRD), ma la causa della loro condizione era incerta. Ora che abbiamo identificato il gene causale, possiamo studiare come il difetto genetico provoca la malattia e, si spera, sviluppare un trattamento».
L’identificazione del coinvolgimento del gene UBAP1L si aggiunge all’elenco degli oltre 280 geni responsabili di questa malattia eterogenea.
Laryssa A. Huryn, oftalmologa presso il National Eye Institute (NEI), parte dei National Institutes of Health, co-autrice dello studio, ha affermato:
«Questi risultati evidenziano l’importanza di fornire test genetici ai nostri pazienti con distrofia retinica, e il valore della collaborazione tra clinica e laboratorio, per comprendere meglio le malattie della retina».
La valutazione genetica dei sei pazienti ha rivelato quattro varianti nel gene UBAP1L, che codifica per una proteina che è espressa in abbondanza nelle cellule della retina, comprese le cellule dell’epitelio pigmentato retinico e i fotorecettori. Ulteriori ricerche saranno necessarie per comprendere l’esatta funzione del gene UBAP1L, ma gli scienziati sono stati in grado di determinare che le varianti identificate probabilmente causano la produzione di proteine prive di funzione da parte del gene.
Gli studi futuri saranno inoltre informati dal fatto che le varianti sembrano essere distintive delle regioni geografiche. Cinque delle sei famiglie in questo studio provenivano dall’Asia meridionale o sudorientale, o Polinesia, regioni che sono state sottorappresentate negli studi genetici.