I ricercatori del National Institutes of Health (comunemente indicato come NIH è l’agenzia principale del governo degli Stati Uniti responsabile della ricerca biomedica e della salute pubblica) hanno scoperto che una proteina tossica prodotta dall’organismo chiamata DUX4 potrebbe essere la causa di due differenti, rare malattie genetiche.
La scoperta per i pazienti affetti da Distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), o da Arinia una rara malformazione facciale una patologia caratterizzata dalla mancanza congenita del naso, spesso associata con altre malformazioni del cranio e dell’encefalo (aprosopia, ecc.), potrebbe alla fine portare a terapie che possono aiutare le persone con queste rare malattie.
La FSHD di tipo 2 (FSHD2) è una forma ereditaria di distrofia muscolare che causa progressiva debolezza muscolare. Arinia è una malattia estremamente rara ma grave che impedisce lo sviluppo di un naso esterno e dei bulbi e dei tratti olfattivi. Entrambe le malattie sono causate da mutazioni nel gene SMCHD1: nei pazienti con FSHD2, c’è una sovrapproduzione di DUX4 che uccide le cellule muscolari, ciò porta al progressivo indebolimento dei muscoli.
Natalie Shaw responsabile del team di neuroendocrinologia pediatrica presso l’Istituto nazionale di scienze della salute ambientale (NIEHS), che fa parte del National Institutes of Health, autrice principale del nuovo studio pubblicato nella rivista Science Advances, ha affermato:
«È noto da tempo che la proteina DUX4 danneggia il muscolo nei pazienti con FSHD2, ma quello che abbiamo scoperto è che può effettivamente uccidere anche i precursori del naso umano».
Il team di Natalie Shaw ha scoperto che la combinazione del gene SMCHD1 mutato e di un modificatore ambientale come un virus, può innescare la proteina tossica DUX4, questo potrebbe essere ciò che causa l’arinia.
I ricercatori utilizzando cellule staminali create da pazienti con le due malattie, hanno condotto studi sulle cellule del placode craniale, le cellule che portano allo sviluppo degli organi sensoriali del corpo, come il naso. Le cellule del placode quando hanno iniziato a formarsi, hanno innescato la produzione della proteina DUX4 che ha causato la morte cellulare.
I ricercatori hanno dimostrato che la proteina DUX4 è responsabile della morte cellulare nelle cellule del placode così come nelle cellule muscolari, ma ancora non capiscono perché le cellule del naso non muoiono nella distrofia muscolare o perché le cellule muscolari non muoiono nell’arinia.
Natalie Shaw ha detto:
«Ora quello che dobbiamo fare è cercare di capire gli elementi che agiscono a valle della proteina DUX4, così possiamo impedirgli di danneggiare le cellule muscolari o i precursori del naso e, si spera, trovare alcune nuove opzioni terapeutiche per i pazienti che soffrono di queste rare malattie».
Il National Institutes of Health martedì 28 febbraio 2023, dalle 9:00 alle 17:00 ospiterà la Giornata delle malattie rare. L’evento annuale è una giornata di sensibilizzazione sulle malattie rare e sul loro impatto sulla vita dei pazienti. L’Agenda di quest’anno comprende tavole rotonde, storie di malattie rare, espositori e poster scientifici. L’evento è gratuito e aperto al pubblico.
