L’intelligenza artificiale applicata al genoma ha identificato un antenato umano sconosciuto

I ricercatori dell’Istituto di biologia evolutiva (IBE), del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) del Centro per la regolazione genomica (CRG) di Barcellona e dell’Istituto di genomica Università Tartu in Estonia, combinando algoritmi di apprendimento profondo e metodi statistici, hanno identificato, nel genoma umano degli individui asiatici, l’impronta di un nuovo ominide che ha incrociato con i suoi antenati decine di migliaia di anni fa.
La moderna analisi computazionale del DNA umano suggerisce che la specie estinta fosse un ibrido di Neanderthal e Denisovans e incrociata con gli esseri umani moderni dell’Africa meridionale. La scoperta spiegherebbe che l’ibrido trovato la scorsa estate nelle caverne di Denisova (figlio di una madre di Neanderthal e di un padre di Denisovan), non era un caso isolato, ma piuttosto faceva parte di un processo di introgressione più generale.
Lo studio, pubblicato su Nature Communications, per spiegare l’evoluzione umana ha utilizzato per la prima volta in assoluto l’intelligenza artificiale dell’apprendimento profondo, aprendo la strada di questa tecnologia ad altre applicazioni.

Gli esseri umani avevano discendenti con una specie a noi sconosciuta
Uno dei metodi per distinguere tra due specie è che, sebbene entrambe possano incrociarsi, generalmente non producono discendenti fertili. Tuttavia, questo concetto è molto più complesso quando si tratta di specie estinte, in effetti, la storia raccontata dall’attuale DNA umano, sfuma le linee di questi limiti, conservando frammenti di ominidi di altre specie, come i Neanderthal e i Denisovan, che coesistevano con l’uomo moderno più di 40.000 anni fa in Eurasia.
Ora, i ricercatori dell’Istituto di Biologia Evolutiva (IBE), del Centro Nacional de Análisisisis Genómico (CNAG-CRG) del Centre for Genomic Regulation (CRG) e dell’Università di Tartu hanno utilizzato algoritmi di apprendimento profondo per identificare un nuovo e finora sconosciuto antenato dell’uomo che si sarebbe incrociato con l’uomo moderno decine di migliaia di anni fa.
Jaume Bertranpetit, ricercatore principale presso l’IBE, capo del dipartimento presso l’UPF, ha detto:
«L’ipotesi paleoantropologica della teoria del modello “Out of Africa” (OOA), indica che circa 80.000 anni fa, parte della popolazione umana, già costituita da esseri umani moderni, ha abbandonato il continente africano e migrato verso altri continenti, dando origine a tutte le attuali popolazioni. Sappiamo che da quel momento in poi, l’uomo moderno si è incrociato con i Neanderthal in tutti i continenti, tranne che in Africa, e con i Denisovans in Oceania e probabilmente nel Sud-Est asiatico, anche se le prove d’incrocio con una terza specie estinta non erano state confermate con certezza».

Apprendimento profondo: decifrare le chiavi dell’evoluzione umana nel DNA antico
Finora, l’esistenza del terzo antenato era solo una teoria che spiegherebbe l’origine di alcuni segmenti dell’attuale genoma umano (parte del team coinvolto in questo studio aveva già posto l’esistenza dell’ominide estinto in uno studio precedente).
L’apprendimento profondo ha reso possibile il passaggio dal DNA alla demografia delle popolazioni ancestrali. Il problema affrontato dai ricercatori considerando la non disponibilità di strumenti statistici per analizzarli, è che i modelli demografici studiati sono molto più complessi che qualsiasi altra ipotesi finora considerata.
Òscar Lao, ricercatore principale del CNAG-CRG esperto in questo tipo di simulazioni, ha detto:
«L’apprendimento profondo è un algoritmo che imita il modo in cui funziona il sistema nervoso dei mammiferi, con diversi neuroni artificiali che si specializzano e imparano a rilevare, nei dati, modelli importanti per l’esecuzione di un determinato compito.
Abbiamo usato questa proprietà per far sì che l’algoritmo impari a predire la demografia umana utilizzando genomi ottenuti attraverso centinaia di migliaia di simulazioni. Ogni volta che eseguiamo una simulazione, percorriamo un possibile tratto nella storia dell’umanità.
L’apprendimento profondo tra tutte le simulazioni, ci permette di osservare ciò che rende compatibile il puzzle ancestrale. E’ la prima volta che l’apprendimento profondo è stato utilizzato con successo per spiegare la storia umana, spianando la strada per applicare questa tecnologia alla biologia, genomica ed evoluzione».

Un ominide estinto potrebbe spiegare la storia dell’umanità
L’analisi dell’apprendimento profondo ha rivelato che l’ominide estinto è probabilmente un discendente delle popolazioni di Neanderthal e Denisovan. La scoperta avvenuta la scorsa estate di un fossile con queste caratteristiche sembrerebbe avallare precedenti ricerche, consolidando l’ipotesi di questa terza specie o popolazione che coesisteva con gli esseri umani moderni e si accoppiava con loro.
Mayukh Mondal, ricercatore dell’Università di Tartu ed ex ricercatore dell’IBE, in conclusione ha detto:
«La nostra teoria coincide con l’esemplare ibrido scoperto di recente a Denisova, anche se non possiamo ancora escludere altre possibilità».

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Pino Silvestri, blogger per diletto, fondatore, autore di Virtualblognews, presente su Facebook e Twitter.
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