Le recenti pratiche di allevamento di cani hanno accentuato nella razza canina Cavalier King Charles Spaniel, mutazioni che causano malattie, comprese varianti legate alla comune condizione cardiaca, la malattia della valvola mitrale mixomatosa (MMVD). Erik Axelsson dell’Università di Uppsala e colleghi hanno pubblicato queste nuove scoperte nella rivista PLOS Genetics.
Gli ultimi 300 anni di allevamento di cani hanno creato un’incredibile diversità di razze con varie dimensioni, forme e abilità. Sfortunatamente, questo processo ha anche fatto sì che molte razze diventassero più consanguinee e più inclini a ereditare malattie genetiche. I ricercatori dello studio volevano sapere se le recenti pratiche di allevamento avessero aumentato il numero di varianti che causano malattie nei cani. Hanno sequenziato interi genomi di 20 cani di otto razze comuni, come beagle, pastori tedeschi e golden retriever. Hanno scoperto che il Cavalier King Charles Spaniel che ha sperimentato l’allevamento più intenso, portava varianti genetiche più dannose rispetto alle altre razze che hanno esaminato.
I ricercatori hanno anche cercato varianti genetiche nei genomi del Cavalier King Charles Spaniel legati alla malattia della valvola mitrale mixomatosa (MMVD), in questa condizione, la valvola mitrale nel cuore degenera, permettendo al sangue di fuoriuscire dal ventricolo sinistro nell’atrio sinistro. Hanno identificato due varianti genetiche legate alla malattia, che sembrano regolare un gene che codifica per una proteina comune nel muscolo cardiaco. I risultati offrono una potenziale spiegazione del motivo per cui il Cavalier King Charles Spaniel è predisposto a sviluppare la malattia.
Il numero particolarmente elevato di geni potenzialmente dannosi nei genomi del Cavalier King Charles Spaniel, rispetto ad altri cani, è probabilmente il risultato della sua storia riproduttiva. I registri suggeriscono che i piccoli cani di tipo spaniel esistono da almeno 1.000 anni, sono stati popolari nelle corti reali per diverse centinaia di anni in tutta l’Asia e in Europa, inclusa la corte del re Carlo II (1630-1685), questi spaniel hanno sperimentato diversi “colli di bottiglia” in cui solo una piccola percentuale della popolazione ha trasmesso i propri geni alla generazione successiva. I colli di bottiglia potrebbero aver reso i geni dannosi più comuni nel genoma del Cavalier King Charles Spaniel, prima che il cane ottenesse il riconoscimento come razza nel 1945.
Erik Axelsson in conclusione ha aggiunto:
«È emerso che l’allevamento recente potrebbe aver portato a un accumulo accelerato di mutazioni dannose in alcune razze canine, nello specifico nel Cavalier King Charles Spaniel, una o più di queste mutazioni influenzano la proteina NEBL del muscolo cardiaco e possono predisporre questa razza a devastante cardiopatia».
