La meta-analisi (è un termine statistico che individua uno strumento di ricerca secondario, il cui scopo è quello di riassumere i dati provenienti da diversi strumenti di ricerca primaria, in tutte le discipline scientifiche e mediche), guidata dai ricercatori internazionali del Karolinska Institutet in Svezia, ha identificato una specifica variante del gene che protegge dalla grave infezione da Covid-19. I ricercatori sottolineando l’importanza di condurre studi clinici che includono persone di discendenza diversa, sono riusciti a individuare la variante. I risultati sono stati pubblicati nella rivista Nature Genetics.
La genetica oltre alla vecchiaia e ad alcune malattie sottostanti, può influenzare se siamo gravemente colpiti o soffriamo solo di una malattia lieve da Covid-19. Precedenti studi condotti principalmente su persone di origine europea, hanno scoperto che gli individui portatori di un particolare segmento di DNA hanno un rischio inferiore del 20% di sviluppare un’infezione critica da Covid-19, questo segmento di DNA codifica per i geni del sistema immunitario ed è ereditato dai Neanderthal in circa la metà delle persone al di fuori dell’Africa. Tuttavia, il frammento di DNA è lungo e contiene molte differenti varianti genetiche, il che ha reso difficile sapere esattamente quale variante genica protegge e potrebbe essere un bersaglio nel trattamento farmacologico per una grave infezione da Covid-19.
Lo studio condotto su persone di origini diverse
I ricercatori nel presente studio hanno cercato individui che trasportassero solo parti di questo segmento di DNA. Poiché l’eredità dei Neanderthal è avvenuta dopo l’emigrazione dall’Africa, hanno visto un potenziale nel prendere di mira individui di origine africana che non hanno eredità dai Neanderthal e quindi anche la maggior parte di questo segmento di DNA. Tuttavia, un piccolo segmento di questo DNA è lo stesso sia nelle persone di origine africana sia in quelle europee.
I ricercatori hanno scoperto che gli individui di origine prevalentemente africana avevano la stessa protezione di quelli di origine europea, il che ha permesso loro di indicare una specifica variante genetica come particolarmente interessante.
Jennifer Huffman, ricercatrice presso il VA Boston Healthcare System negli Stati Uniti Stati, autrice principale dello studio, ha affermato:
«Il fatto che gli individui di origine africana avessero la stessa protezione ci ha permesso di identificare la differenza unica nel DNA che protegge effettivamente dall’infezione da Covid-19».
L’analisi ha incluso un totale di 2.787 pazienti Covid-19 di origine africana ricoverati in ospedale e 130.997 persone in un gruppo di controllo da sei studi di coorte. L’80% degli individui di origine africana erano portatori della variante protettiva. L’effetto è stato confrontato con una più ampia precedente meta-analisi su individui di discendenza europea.
Importante per i nuovi farmaci Covid
La variante del gene protettivo (rs10774671-G) secondo i ricercatori, determina la lunghezza della proteina codificata dal gene OAS1. Studi precedenti hanno dimostrato che la variante più lunga della proteina è più efficace nell’abbattere SARS-CoV-2, il virus che causa la malattia Covid-19.
Brent Richards, ricercatore presso il Lady Davis Institute dello Jewish General Hospital e professore presso la McGill University di Canada, coautore dello studio ha detto:
«Il fatto che stiamo iniziando a comprendere in dettaglio i fattori di rischio genetico, è una chiave per lo sviluppo di nuovi farmaci contro il Covid-19».
Sottolineato il bisogno di diversità
La pandemia di Covid-19 ha portato a vaste collaborazioni tra ricercatori provenienti da diverse parti del mondo, ciò ha permesso di studiare i fattori di rischio genetico in una più ampia varietà di individui rispetto a molti studi precedenti. Tuttavia, la maggior parte di tutte le ricerche si svolge ancora su individui di origine prevalentemente europea.
Hugo Zeberg, assistente professore presso il Dipartimento di Neuroscienze del Karolinska Institutet, autore corrispondente dello studio, ha affermato:
«Questo studio mostra quanto sia importante includere individui con background diversi, in questo caso, se avessimo studiato solo un gruppo, non saremmo stati in grado di identificare la variante genetica».
