Questa immagine (vedi) è una TAC del volto di un topo – ma non è un topo qualsiasi. Gli scienziati di Lawrence Berkeley National Laboratory in California, hanno individuato migliaia di piccole regioni del DNA responsabili per influenzare lo sviluppo delle caratteristiche del viso, hanno usato questa conoscenza per modificare le facce dei topi embrionali. La domanda ora è, i prossimi volti a essere modificati saranno quelli degli esseri umani? I volti umani sono incredibilmente distintivi. Perché? Una nuova ricerca dimostra che le nostre uniche caratteristiche facciali sono forgiate da più di 4.000 piccole regioni di DNA, ci vogliono solo un paio di modifiche genetiche per alterare sottilmente la forma del nostro viso.
E’ abbastanza evidente che le caratteristiche facciali sono ereditarie. Basta guardare le somiglianze di famiglia. La forma del nostro viso è chiaramente influenzata dalla nostra genetica, gli scienziati in base alla complessità delle nostre caratteristiche, e quelle di altri animali, sono stati in grado di isolare solo una piccola frazione dei geni responsabili.
Interruttori genetici
Axel Visel del Lawrence Berkeley National Laboratory in California e i suoi colleghi hanno recentemente rilevato che ci sono migliaia di specifiche regioni non codificanti del genoma che stanno lavorando per influenzare l’attività dei geni del viso, questi brevi tratti di DNA agiscono come interruttori, girando i geni su on o off.
Le regioni interessate sono chiamati esaltatori di trascrizione (in biologia molecolare, la trascrizione è il processo mediante il quale le informazioni contenute nel DNA sono trascritte enzimaticamente in una molecola complementare di RNA), nonostante che questi esaltatori trascrizionali si trovano fisicamente a centinaia di kilobasi di distanza dai loro geni bersaglio, sembrano regolare i modelli spaziali, livelli e tempi di espressione genica nel normale sviluppo dei lineamenti del viso.
Il volto mutevole del topo
Il team di Visel ha condotto esperimenti su topi geneticamente modificati per vedere se potevano alterare le loro caratteristiche facciali durante lo sviluppo embrionale.
I topi non sono persone, ma condividono gli stessi processi genetici. Visel ha detto alla BBC:
«Stiamo cercando di scoprire come queste istruzioni per costruire il volto umano sono incorporate nel DNA umano. Da qualche parte ci deve essere quel progetto che definisce ciò che assomiglia al nostro volto».
Visel, osservando gli embrioni di topo ha visto dove i tratti del viso si sviluppano e come questi interruttori influenzano l’attivazione di diversi geni per la costruzione del viso (vedi il video di come un volto del topo si forma nel grembo materno).
I ricercatori per vedere se erano sulla strada giusta, dai topi in via di sviluppo hanno rimosso tre di questi interruttori genetici poi, utilizzando una tecnica chiamata tomografia ottica di proiezione e TAC, ha studiato il risultato delle forme del viso del topo. Confrontando i topi geneticamente modificati con quelli normali, hanno notato che alcuni topi hanno sviluppato teschi lunghi o più brevi, mentre alcuni hanno sviluppato le facce più larghe o più strette. L’esperimento ha dimostrato che particolari interruttori possono influenzare la forma di teschi in modi rilevanti.
Un coraggioso nuovo mondo di modifica del viso?
A Brave New World of Facial Modification? (Un coraggioso nuovo mondo di modifica del viso?), come da titolo, anche se spesso è un termine usato per indicare ironicamente un nuovo e promettente periodo della storia derivante da grandi cambiamenti nella società, in questo caso significa che saremo finalmente in grado di progettare geneticamente volti umani allo stadio embrionale?
Axel Visel ha detto: «E’ improbabile che in futuro il DNA possa essere utilizzato per prevedere l’esatto aspetto di qualcuno, o che i genitori potrebbero predeterminare l’aspetto del viso del loro bambino.
In effetti, questi switch on off / limitano a fornire un “pennello” per influenzare lo sviluppo di caratteristiche del viso. Ci vorrà un po’ di tempo prima di sviluppare le tecniche e le intuizioni necessarie per forgiare un volto umano in modi precisi».
La ricerca di Visel più in concreto, però, potrebbe essere utilizzata per prevedere – e anche attenuare – alcuni difetti di nascita, come la palatoschisi, la malformazione della volta palatale che può essere curata mediante operazione chirurgica. La nuova ricerca indica che un giorno sarà possibile evitare questo intervento di uranoplastica con cui si provvede a correggere la malformazione palatale e a normalizzare i rapporti funzionali per il linguaggio e l’assunzione del cibo. Nella maggioranza dei casi, la chiusura di fessure ampie, complete, può avvenire soltanto con diverse operazioni, che richiedono esperienza e tecniche speciali.
