Addio amniocentesi? – Un esame del sangue (prelevato dalla madre), per diagnosticare malattie ereditarie in bambini in grembo?

Fino ad ora, solo attraverso una procedura invasiva come l’amniocentesi, è stato possibile fare la diagnosi prenatale di malattie come la fibrosi cistica, la talassemia e l’anemia falciforme

test sangue per malattie ereditarieIn un articolo pubblicato su "Proceedings of the National Academy of Science", alcuni scienziati hanno annunciato di aver trovato un metodo per diagnosticare le malattie monogeniche in un feto, causate da un errore di un singolo gene nel DNA.
Il Professor Dennis Lo, della "University of Hong Kong", nello specifico, spiega:
"Tali malattie possono essere diagnosticate con un semplice esame del sangue (prelevato dalla madre), contando il relativo rapporto di geni mutanti, confrontandoli con i normali geni".
Diversi anni fa, il Professor Dennis Lo, con i suoi colleghi, ha scoperto che il DNA fetale circola nel sangue materno. Molti scienziati hanno cercato di trovare la metodica migliore per differenziare il DNA fetale dal DNA materno, prima di poter cercare eventuali anomalie nel DNA fetale. Purtroppo queste ricerche non hanno ottenuto i risultati sperati.
Il Professor Dennis Lo, con i colleghi provenienti da Hong Kong e dalla Thailandia, ha affermato che il loro metodo, in avanzata sperimentazione, potrebbe "portare più vicino alla realtà la diagnosi prenatale non invasiva,  in sostituzione dell’amniocentesi, per determinare l’esistenza delle malattie monogeniche".
Il metodo sperimentato utilizza la tecnologia digitale, molto precisa per i test del sangue, permette di contare nel plasma materno, sia il mutante, sia le sequenze normali del DNA, per determinare la probabilità del feto di sviluppare una malattia monogenetica.
La precisione di questo metodo – sottolineano i ricercatori -, dipende dalla concentrazione di DNA fetale nel sangue materno.

Fonte: Abc
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