Team internazionale composto da ricercatori italiani ha scoperto il gene responsabile della morte improvvisa tra i giovani e gli atleti

Ricercatori del Canada, Sud Africa e Italia hanno identificato un nuovo gene che può portare a morte improvvisa tra i giovani e gli atleti. Il gene, chiamato CDH2, provoca la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC), è una malattia genetica che predispone i pazienti a un arresto cardiaco ed è una delle principali cause di morte improvvisa nei giovani apparentemente sani.
La scoperta, pubblicata su Circulation: Cardiovascular Genetics, è il risultato di una collaborazione internazionale che ha avuto inizio quindici anni fa. Il team sudafricano guidato da Bongani Mayosi, professore di cardiologia presso l’Università di Città del Capo e il Groote Schuur Hospital, insieme ai ricercatori italiani dell’Istituto Auxologico Italiano di Milano e l’Università di Pavia, in collaborazione con un team di ricercatori del Population Health Research Institute di McMaster University e Hamilton Health Sciences, guidato da Guillaume Paré, professore associato di patologia e medicina molecolare presso il Michael G. DeGroote School of Medicine (per lo studio ha eseguito il sequenziamento genetico, così come l’analisi bioinformatica), ha detto:
«Questa è una notizia importante per le persone che hanno avuto un giovane membro della famiglia colpito da morte improvvisa per arresto cardiaco. Il nostro team è stato felice di aver contribuito a individuare il responsabile di questi decessi in una mutazione nel CDH2. La scoperta aprirà la strada a interventi di prevenzione e di consulenza genetica».
Heart and Stroke Foundation of Canada, ha evidenziato che ogni anno in Canada sono circa 40.000 le persone colpite da arresto cardiaco, meno di una persona su dieci sopravvive quando l’arresto cardiaco avviene al di fuori di un ospedale.
Le forme ereditarie di cardiomiopatia sono spesso causa di morte improvvisa per arresto cardiaco nei giovani di età inferiore ai trentacinque anni. Il tessuto cardiaco nella condizione medica ARVC, è sostituito da tessuto adiposo e fibroso, questo processo provoca lo sviluppo di aritmie cardiache, come la tachicardia e la fibrillazione ventricolare, causano la perdita di coscienza e arresto cardiaco: nel caso di fibrillazione ventricolare, senza una pronta defibrillazione elettrica, la persona muore in pochi minuti.
Il professor Bongani Mayosi in Sud Africa per venti anni ha seguito una famiglia affetta da ARVC che aveva sperimentato diversi casi di morte improvvisa giovanile. I ricercatori italiani escludendo tutte le cause genetiche note, su due membri malati della famiglia hanno sequenziato tutte le regioni codificanti del genoma. La mutazione genetica CDH2 responsabile della malattia in famiglia è stata ristretta da più di 13.000 varianti genetiche comuni presenti nei due pazienti malati.
Il gene CDH2 è responsabile della produzione di caderina 2 o N-caderina, una proteina chiave per la normale adesione tra le cellule cardiache. La scoperta del gene è stata convalidata dopo aver trovato una seconda mutazione sullo stesso gene in un altro paziente con ARVC di una famiglia diversa. Era noto da studi precedenti che i topi geneticamente modificati senza questa proteina tendono ad avere aritmie ventricolari maligne e morte improvvisa.
I ricercatori hanno detto che l’identificazione del gene è importante perché aiuta a chiarire i meccanismi genetici alla base ARVC, rende possibile anche la diagnosi precoce di ARVC in persone altrimenti ignare.
I ricercatori in conclusione hanno detto:
«Spesso, i segni clinici di diagnosi della malattia si manifestano pienamente solo dopo molti anni. Tuttavia, se un soggetto con ARVC è portatore di una mutazione sul gene CDH2, gli altri membri della sua famiglia che sono geneticamente interessati possono essere identificati in poche settimane, in questo modo è possibile avviare immediatamente le strategie di prevenzione, ciò può portare a una riduzione dei casi di morte improvvisa in pazienti con la mutazione».
Lo studio è stato sostenuto da consigli di ricerca nazionali in Sud Africa, Italia e Germania.

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